Tests génétiques et informations sur les maladies
Dans quels cas les tests d'analyse chromosomique sont-ils nécessaires ?
- Pour les couples sans enfant,
- Pour les couples ayant eu un enfant mort-né,
- Pour les couples ayant des fausses couches répétées (2 ou plus),
- Pour les individus présentant un retard de croissance et de développement ou des troubles intellectuels,
- Pour les individus présentant de multiples anomalies physiques entraînant un handicap,
- Pour les personnes ayant dans leur famille, parmi les proches parents, une maladie chromosomique ou un porteur équilibré diagnostiqué,
- Chez les femmes enceintes de plus de 35 ans, en collaboration avec les obstétriciens, à des fins de diagnostic prénatal,
- Chez les femmes enceintes présentant un risque élevé de maladie chromosomique fœtale selon les tests de dépistage ou l’échographie, à des fins de diagnostic prénatal, ainsi que chez les personnes atteintes de cancer.
Les analyses chromosomiques et les évaluations génétiques permettent de comprendre les causes des maladies et d'obtenir des informations détaillées sur les méthodes de traitement.
Descriptions des Tests Génétiques (Priorisées)
Qu’est-ce que BabySEQ ?
Le NIPT est un test génétique prénatal non invasif réalisé à partir du sang maternel.
Séquençage de l’Exome Complet (WES)
Le séquençage de l’exome complet est l’une des méthodes les plus complètes pour le diagnostic génétique.
Séquençage du Génome Complet (WGS)
Le séquençage du génome complet permet une évaluation génétique plus étendue en analysant l’ensemble du génome.
Évaluation du Risque de Cancer Familial
Environ 10 % des cancers sont liés à des syndromes héréditaires de prédisposition.
PregnaRisk PANEL 3
Peut être recommandé aux couples planifiant un mariage ou une grossesse afin de réduire les risques génétiques.
Panel de Charge Mutationnelle Tumorale (TMB)
Le panel TMB aide à évaluer des approches thérapeutiques telles que l’immunothérapie.
Obésité et Diabète – Panel d’Évaluation du Risque Génétique
L’obésité et le diabète figurent parmi les principaux problèmes de santé mondiaux.
Qu’est-ce que le test TUNEL ?
Le test TUNEL est utilisé pour détecter les dommages à l’ADN des spermatozoïdes.
Qu’est-ce que la PCR Fluorescente Quantitative (QF-PCR) ?
La QF-PCR permet le diagnostic rapide des anomalies chromosomiques 13, 18, 21 et sexuelles.
Descriptions des maladies génétiques (priorisées)
Qu'est-ce que la DMD (dystrophie musculaire de Duchenne) ?
Une maladie musculaire progressive touchant principalement les garçons issus de mères porteuses, apparaissant généralement entre 3 et 5 ans et pouvant mener à l’usage d’un fauteuil roulant vers 12-13 ans sans traitement.
Qu'est-ce que la maladie cœliaque ?
Le gluten provoque des lésions intestinales chez les personnes sensibles et entraîne la formation d'anticorps contre certains tissus.
Qu'est-ce que la fibrose kystique ?
La fibrose kystique est une maladie grave des poumons, du pancréas et de la fertilité, dont une personne sur 35 est porteuse.
Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale (SMA) ?
Parmi les maladies rares, la SMA est une maladie génétique relativement fréquente, se présentant sous trois formes de gravité.
Qu'est-ce que le syndrome de l’X fragile ?
Il s'agit d'une maladie à répétition de triplets. C’est la deuxième cause la plus fréquente de déficience intellectuelle après la trisomie 21.
Gène MEFV : régulateur inné de l'immunité - Pyrine
Le gène MEFV fournit les instructions pour la production d'une protéine appelée pyrine.