Il est recommandé aux couples souhaitant se marier ou devenir parents, qu’il y ait ou non une consanguinité, de consulter un spécialiste en génétique concernant les risques de maladies génétiques.
Pendant la grossesse, il est nécessaire d’évaluer les risques potentiels pour la mère et le bébé pouvant résulter de certaines maladies génétiques. Une fois ces risques évalués, des mesures préventives appropriées peuvent être prises. En particulier, lorsque ces tests sont réalisés avant la grossesse, il est possible de prendre des mesures afin de prévenir l’apparition de la maladie avant la conception. Beaucoup de ces risques ne peuvent pas être identifiés uniquement par un examen clinique ou les informations recueillies. Il s’agit de maladies pouvant présenter un risque vital, entraîner des handicaps physiques ou intellectuels chez le nouveau-né ou provoquer des atteintes graves des organes. En plus du contenu du programme, cette analyse inclut également des maladies fréquentes dans la population, présentant un risque élevé pendant la grossesse, qui ne peuvent pas être détectées par d’autres méthodes mais peuvent être identifiées grâce à l’analyse de l’exome.
Tests à Réaliser
- Séquençage de l’Exome Complet (WES)
- DMD
- SMA
- Déficit en 21-hydroxylase
- Alpha-thalassémie
- Syndrome de l’X fragile
Qui Peut Réaliser le Test ?
- Personnes planifiant une grossesse
- En particulier les couples consanguins
- Un prélèvement sanguin est effectué chez les deux partenaires
Nombre de Gènes Analysés
4480
Évaluations Possibles Selon les Gènes Analysés
- Évaluation des risques de grossesse pour la mère
- Évaluation du risque de maladies chez le bébé pendant la grossesse