Dans ce panel complet, toutes les anomalies chromosomiques du fœtus sont analysées et, en complément, un dépistage de plus de 1 000 maladies est réalisé chez les futurs parents.
Qu’est-ce que BabySEQ ?
BabySEQ est une méthode de dépistage NIPT (Test Prénatal Non Invasif) à haute fiabilité. Sans recourir à des procédures invasives pouvant comporter des risques, BabySEQ constitue un dépistage de nouvelle génération permettant d’analyser toutes les anomalies numériques des chromosomes ainsi que les maladies liées aux microdélétions et microduplications chez le fœtus. À ce jour, les tests tels que BabySEQ, utilisant la technologie du « séquençage du génome entier », présentent les taux de réussite les plus élevés connus pour le dépistage de ces pathologies. Les analyses du test BabySEQ développé dans notre centre (y compris les analyses bioinformatiques) sont réalisées intégralement au sein d’INTERGEN.
Qu’est-ce que BabySEQ XL ?
Ce forfait comprend les éléments suivants :
- Panel BabySEQ Étendu à partir du Fœtus :
- Chez la Mère et le Père : Réalisation d’un séquençage de l’exome complet et évaluation des maladies associées à une forte mortalité et morbidité
- En complément, réalisation d’un test MLPA pour l’hyperplasie congénitale des surrénales
- Chez la Mère : Nombre de répétitions du gène X fragile
Dans ce panel étendu, l’ensemble des chromosomes ainsi que les microdélétions et microduplications du fœtus sont évalués en termes de risque de maladie. Par ailleurs, des analyses génétiques élargies réalisées chez la mère et le père permettent un dépistage de portage pour plus de 1 000 maladies. En cas d’identification d’un risque pour le fœtus, le clinicien et la famille seront informés, et des examens complémentaires pourront être planifiés si nécessaire en fonction des résultats.
Pour ce test, il est recommandé de prélever un tube de sang chez le père dans un tube à bouchon violet et un tube de sang chez la mère à l’aide du tube de prélèvement BabySEQ fourni par INTERGEN.