Le panel de charge mutationnelle tumorale est un test réalisé afin de mesurer le nombre de mutations génétiques présentes dans les cellules cancéreuses.
Qu’est-ce que le panel de charge mutationnelle tumorale (TMB) ?
L’analyse de la charge mutationnelle tumorale réalisée dans notre centre repose sur un panel composé de plus de 600 gènes. Ce panel est analysé à l’aide de la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS) et comprend des SNP associés au cancer (polymorphismes nucléotidiques simples), des variations du nombre de copies (CNV) ainsi que des fusions de gènes. Au sein de ce panel, la charge mutationnelle tumorale et le statut MSI sont évalués. Nos rapports fournissent des informations pour l’orientation du choix thérapeutique en fonction des variants détectés chez le patient, ainsi que des données pharmacogénétiques supplémentaires telles que la résistance, la sensibilité et la toxicité aux médicaments. En plus de la sélection des thérapies ciblées, une évaluation de la sensibilité, de la résistance et des effets indésirables des agents chimiothérapeutiques est également réalisée.
Le test de la charge mutationnelle tumorale (TMB) est utilisé pour mesurer le nombre de mutations génétiques dans les cellules cancéreuses. Un nombre élevé de mutations génétiques est associé à une meilleure reconnaissance des cellules tumorales par le système immunitaire, ce qui peut entraîner une réponse plus favorable aux traitements par immunothérapie.
Le test MSI (instabilité des microsatellites) est une analyse génétique permettant de détecter des altérations dans les régions répétitives des microsatellites de l’ADN, résultant de défauts des mécanismes de réparation de l’ADN. Bien que le MSI soit le plus souvent associé à certains types de cancers tels que le cancer colorectal, les résultats obtenus dans de nombreux autres cancers peuvent également influencer les décisions thérapeutiques. Les altérations des mécanismes de réparation de l’ADN peuvent déclencher des changements génétiques nécessaires à la croissance et à la division des cellules cancéreuses.
Médecine personnalisée : L’identification des variants génétiques à l’aide de panels étendus influence de plus en plus le choix thérapeutique, notamment en oncologie mais aussi dans de nombreuses autres pathologies. Cette approche personnalisée permet de réduire le risque d’effets indésirables tout en améliorant l’efficacité des traitements.