الاختبارات الجينية ومعلومات الأمراض
في أي الحالات تكون اختبارات تحليل الكروموسومات ضرورية؟
- للأزواج الذين ليس لديهم أطفال،
- للأزواج الذين أنجبوا مولودًا ميتًا،
- للأزواج الذين لديهم حالات إجهاض متكررة (مرتين أو أكثر)،
- للأشخاص الذين لديهم تأخر في النمو أو التطور أو مشاكل عقلية،
- للأشخاص الذين لديهم تشوهات جسدية متعددة تسبب إعاقة،
- للأشخاص الذين لديهم في العائلة، بين الأقارب من الدرجة الأولى، مرض كروموسومي أو حامل متوازن مشخص،
- للحوامل فوق سن 35 بالتعاون مع أطباء التوليد لغرض التشخيص قبل الولادة،
- للحوامل اللواتي أظهرت اختبارات الفحص أو الموجات فوق الصوتية أن الجنين لديهن معرض لخطر عالٍ من الإصابة بمرض كروموسومي، وللمرضى المصابين بالسرطان، لغرض التشخيص قبل الولادة.
تساعد تحاليل الكروموسومات والتقييمات الجينية على فهم أسباب الأمراض والحصول على معلومات تفصيلية حول طرق العلاج.
شرح الاختبارات الجينية (ذات الأولوية)
تقييم مخاطر السرطان العائلي
حوالي 10٪ من حالات السرطان مرتبطة بمتلازمات الاستعداد الوراثي.
PregnaRisk PANEL 3
يمكن التوصية به للأزواج الذين يخططون للزواج أو الحمل لتقليل المخاطر الجينية.
السمنة والسكري – لوحة تقييم المخاطر الجينية
تُعد السمنة والسكري من أكبر التحديات الصحية عالميًا.
ما هو اختبار TUNEL؟
يُستخدم اختبار TUNEL لتحديد تلف الحمض النووي في الحيوانات المنوية.
ما هو اختبار QF-PCR؟
يتيح التشخيص السريع لشذوذات الكروموسومات 13 و18 و21 وكروموسومات الجنس.
توضيحات الأمراض الجينية (الأولوية)
ما هي الحثل العضلي الدوشيني (DMD)؟
مرض عضلي تقدمي يظهر غالبًا لدى أبناء الأمهات الحاملات للمرض، وتبدأ أعراضه بين سن 3 و5 سنوات، وقد يؤدي إلى الاعتماد على الكرسي المتحرك في سن 12-13 إذا لم يُعالج.
ما هو مرض السيلياك؟
الغلوتين يسبب تلفًا في الأمعاء لدى الأشخاص الحساسين ويؤدي إلى تكوين أجسام مضادة ضد بعض الأنسجة.
ما هو التليف الكيسي؟
التليف الكيسي مرض خطير يصيب الرئتين والبنكرياس والخصوبة، ويحمل الجين المسبب له واحد من كل 35 شخصًا.
ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟
من بين الأمراض النادرة، يعتبر ضمور العضلات الشوكي مرضًا وراثيًا شائعًا نسبيًا، وله ثلاثة مستويات من الشدة.
ما هو متلازمة الكروموسوم X الهش؟
هو أحد أمراض التكرار الثلاثي، ويعتبر السبب الثاني الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية بعد متلازمة داون.
جين MEFV: منظم المناعة الفطري - البيرين
يوفر جين MEFV التعليمات اللازمة لصنع بروتين يسمى البيرين.