يُنصح الأزواج الذين يخططون للزواج أو الإنجاب، سواء كان هناك زواج أقارب أم لا، بمراجعة طبيب مختص في الوراثة لتقييم مخاطر الأمراض الوراثية.
خلال الحمل، يجب تقييم المخاطر المحتملة التي قد تؤثر على الأم والجنين نتيجة لبعض الأمراض الوراثية. وبعد تقييم هذه المخاطر، يمكن اتخاذ التدابير الوقائية اللازمة. وبشكل خاص، عند إجراء هذه الفحوصات قبل الحمل، يمكن اتخاذ إجراءات وقائية تمنع حدوث المرض قبل الإخصاب. العديد من هذه المخاطر لا يمكن اكتشافها من خلال الفحص السريري أو المعلومات الطبية الروتينية فقط. فهي أمراض قد تشكل خطراً على الحياة، أو تؤدي إلى إعاقات جسدية أو ذهنية لدى المولود، أو تسبب مشاكل خطيرة في الأعضاء. بالإضافة إلى محتوى الحزمة الأساسية، يشمل هذا الفحص أيضاً أمراضاً شائعة في المجتمع وتشكل خطراً مرتفعاً أثناء الحمل، ولا يمكن كشفها بطرق أخرى، وإنما يمكن تحديدها فقط من خلال تحليل الإكسوم.
الفحوصات المطبقة
- تسلسل الإكسوم الكامل (WES)
- ضمور العضلات الدوشيني (DMD)
- ضمور العضلات الشوكي (SMA)
- نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز
- الثلاسيميا ألفا
- متلازمة الكروموسوم X الهش
من يمكنه إجراء الفحص؟
- الأشخاص الذين يخططون للحمل
- خصوصاً الأزواج الذين لديهم زواج أقارب
- يتم أخذ عينة دم من كلا الزوجين
عدد الجينات التي يتم تحليلها
4480
التقييمات الممكنة بناءً على نتائج تحليل الجينات
- تقييم مخاطر الحمل على الأم
- تقييم خطر إصابة الجنين بالأمراض أثناء الحمل