اختبار الفحص الجيني باستخدام تسلسل الجينوم الكامل

يُعد تسلسل الجينوم الكامل تقنية تُمكّن من تحديد المادة الوراثية بالكامل، ويمكن استخدامها في تشخيص العديد من الأمراض الوراثية.

ما هو تسلسل الجينوم الكامل؟

تسلسل الجينوم الكامل هو تقنية لتسلسل الحمض النووي (DNA) تهدف إلى تحديد التسلسل الكامل للحمض النووي لدى فرد أو كائن حي. والغاية هي الحصول على التسلسل الكامل للجينوم.

تُستخدم هذه التقنية بشكل متزايد في تشخيص الأمراض الوراثية وفي الأبحاث العلمية لتحديد المتغيرات الجينية. وبما أن جزءًا مهمًا من المتغيرات المرتبطة بالأمراض يقع في الإكسونات، فإن «تسلسل الإكسوم الكامل» يُعد نهجًا سريريًا فعالًا؛ كما تسهم خبرتنا التحليلية في هذا المجال في تحسين دقة تفسير البيانات وإعداد التقارير.

ومع ذلك، في الحالات التي لا يمكن فيها الوصول إلى تشخيص اعتمادًا على تسلسل الإكسوم وحده، أو في تحليلات الأنماط الفردانية لتقييم حساسية الأدوية، أو عند وجود بعض إعادة الترتيب أو زيادات عدد التكرارات التي يصعب كشفها بتسلسل الإكسوم، تصبح الحاجة ملحّة لاستخدام تقنيات التسلسل على مستوى الجينوم الكامل.

الخطوات الأساسية لتسلسل الجينوم الكامل

1. جمع العينة: يتم جمع عينات مناسبة مثل الدم أو خزعات الأنسجة أو مزارع الخلايا للحصول على الحمض النووي من الشخص المراد تحليله.
2. عزل الحمض النووي: يُعزل الحمض النووي من المادة المأخوذة في المختبر باستخدام طرق كيميائية وفيزيائية مناسبة.
3. تجزئة الحمض النووي: يُجزّأ الحمض النووي المعزول إلى مقاطع بأطوال محددة.
4. تسلسل الحمض النووي: تُقرأ مقاطع الحمض النووي باستخدام منصات تسلسل عالية الإنتاجية لتحديد تسلسل النوكليوتيدات.
5. تحليل البيانات: تُحلَّل التسلسلات الناتجة باستخدام أدوات المعلوماتية الحيوية لتحديد الجينات والمتغيرات والخصائص البنيوية.
6. تفسير النتائج: يقوم المختصون بتقييم النتائج، ويتم الإبلاغ عن المخاطر الجينية والتغيرات ذات الأهمية السريرية.

يُعد تسلسل الجينوم الكامل أداة قوية تتيح فهمًا تفصيليًا للملف الجيني للفرد. ويمكن استخدامه في تشخيص الأمراض الوراثية، وتحديد حالة الحَمل الوراثي، واكتشاف متغيرات جديدة، وتطبيقات الطب الشخصي. ونظرًا لأن هذا التحليل الشامل يُنتج كميات كبيرة من البيانات، يجب الالتزام بدقة بالمبادئ الأخلاقية، وحماية الخصوصية، وصون البيانات الشخصية.

في أي حالات يُستخدم تسلسل الجينوم الكامل؟

يمكن استخدام تسلسل الجينوم الكامل لأغراض سريرية وبحثية في نطاق واسع من الحالات. وفيما يلي أبرز الأمثلة:

1. الأمراض أحادية الجين: قد يساعد في تشخيص حالات مثل التليف الكيسي، ومرض هنتنغتون، وضمور العضلات الدوشيني، أو قصور الغدة الدرقية الخِلقي.
2. التحليل الجينومي للسرطان: يتيح تسلسل أنسجة الأورام تحديد التغيرات القابلة للاستهداف وتخصيص استراتيجيات العلاج.
3. تحديد المتغيرات الجينية: يمكن الكشف عن تعددات الأشكال وعوامل الخطورة بين المجموعات السكانية.
4. تقييم حالة الحَمل الوراثي: قد يكون مرشدًا في الاستشارة قبل الزواج أو في تخطيط الحمل.
5. التغيرات البنيوية وإعادة الترتيب: يمكن الكشف عن التغيرات الصبغية، والانتقالات، والتغيرات واسعة النطاق.
6. الأمراض الاستقلابية: يمكن استخدامه لاستقصاء الأسباب الجينية لاضطرابات استقلابية مثل بيلة الفينيل كيتون.
7. المتلازمات الجينية النادرة: قد يساعد في توضيح الأساس الجيني لحالات سريرية معقدة ونادرة.
8. تطبيقات مرتبطة بالاستجابة للأدوية: في إطار الطب الشخصي، يمكن تقييم العوامل الجينية التي تؤثر في استقلاب الأدوية.