السمنة والسكري من الأمراض التي قد يتم تشخيصها بشكل خاطئ، ويستلزم الأمر إجراء تقييم وراثي إلزامي.
حزمة التقييم الوراثي لمخاطر السمنة والسكري
تُعد السمنة والسكري من أكبر المشكلات الصحية على مستوى العالم. ففي نسبة كبيرة من المرضى، تظهر هاتان الحالتان معًا، بينما قد يُلاحظ لدى بعض الأفراد وجود السمنة فقط أو السكري فقط. إن جزءًا كبيرًا من الأسباب الكامنة وراء هذه الحالات ذو أصل وراثي، ولذلك قد تختلف خوارزميات المتابعة والعلاج. المرضى الذين لا يحصلون على تشخيص صحيح تكون لديهم احتمالية أعلى لظهور مشكلات صحية أخرى على المدى الطويل. لذلك، ومن أجل ضمان حصول الأفراد على العلاج المناسب طوال حياتهم، من الضروري البحث في الأسباب الكامنة وراء السمنة والسكري.
الفحص المطبّق
- تسلسل الجينوم الكامل (WGS)
من يمكنه إجراء الفحص؟
- عموم السكان
- الأشخاص المصابون بالسمنة
- الأشخاص المصابون بالسكري
عدد الجينات التي سيتم تحليلها
- 196
تتضمن هذه الحزمة الجينات التي حددتها NHS بالإضافة إلى بعض الجينات الإضافية التي يوصي بها مركزنا.
https://panelapp.genomicsengland.co.uk/
التقييمات الممكنة بناءً على الجينات التي تم تحليلها
- الجينات المرتبطة بالسمنة
- جينات خطر الإصابة بالسكري
- جينات MODY
- جينات السكري أحادي الجين