في هذا الاختبار الشامل واسع النطاق، يتم فحص جميع الاضطرابات الكروموسومية لدى الجنين، بالإضافة إلى إجراء فحص للوالدين المستقبليين لأكثر من 1000 مرض.
ما هو BabySEQ؟
يُعد BabySEQ طريقة فحص NIPT (الفحص قبل الولادة غير الجراحي) عالية الموثوقية. وبدون الحاجة إلى أي إجراءات تدخلية قد تنطوي على مخاطر، يُعتبر BabySEQ فحصًا من الجيل الجديد يهدف إلى الكشف عن جميع اضطرابات عدد الكروموسومات، إضافةً إلى أمراض الحذف الدقيق والازدواج الدقيق التي قد تصيب الجنين. حاليًا، تُعد الاختبارات التي تعتمد على تقنية «تسلسل الجينوم الكامل» مثل BabySEQ من أكثر الاختبارات نجاحًا ودقة في فحص هذه الحالات. كما يتم إجراء تحليلات اختبار BabySEQ الذي تم تصميمه في مركزنا (بما في ذلك التحليلات المعلوماتية الحيوية) بالكامل داخل مختبرات INTERGEN.
ما هو BabySEQ XL؟
يتضمن هذا البرنامج المكونات التالية:
- لوحة BabySEQ الموسعة من الجنين:
- من الأم والأب: إجراء تسلسل الإكسوم الكامل وتقييم مخاطر الإصابة بالأمراض ذات معدلات الوفيات والمراضة المرتفعة
- بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء اختبار MLPA لتشخيص فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي
- من الأم: عدد تكرارات متلازمة الكروموسوم X الهش
في هذا اللوح الموسع، يتم تقييم جميع الكروموسومات وحالات الحذف/الازدواج الدقيق لدى الجنين من حيث مخاطر الإصابة بالأمراض. كما تتيح الفحوصات الجينية الموسعة التي تُجرى للأم والأب إجراء فحص حاملي الطفرات لأكثر من 1000 مرض. وفي حال تحديد وجود خطر على الجنين، سيتم إبلاغ الطبيب المعالج والأسرة، وقد يتم التخطيط لإجراء فحوصات إضافية عند الحاجة بناءً على النتائج.
لإجراء هذا الاختبار، يُوصى بسحب عينة دم واحدة من الأب في أنبوب بغطاء أرجواني، وسحب عينة دم واحدة من الأم باستخدام أنبوب سحب الدم الخاص بـ BabySEQ الذي توفره INTERGEN.