Genetische Tests & Krankheitsinformationen
In welchen Fällen sind Chromosomenanalyse-Tests erforderlich?
- Für kinderlose Paare,
- Für Paare mit Totgeburt,
- Für Paare mit wiederholten Fehlgeburten (2 oder mehr),
- Für Personen mit Wachstums- und Entwicklungsverzögerung oder geistigen Problemen,
- Für Personen mit mehreren körperlichen Anomalien, die eine Behinderung verursachen,
- Für Personen, bei denen in der Familie (erster Grad) eine chromosomale Erkrankung oder ein balancierter Träger diagnostiziert wurde,
- Bei schwangeren Frauen über 35 Jahren in Zusammenarbeit mit Geburtshelfern zum Zweck der pränatalen Diagnose,
- Bei Schwangeren mit hohem Risiko für chromosomale Erkrankungen des Fötus gemäß Screening-Tests oder Ultraschall sowie bei Krebspatienten, zum Zweck der pränatalen Diagnose.
Chromosomenanalysen und genetische Bewertungen ermöglichen es, die Ursachen von Krankheiten zu verstehen und detaillierte Informationen zu Behandlungsmethoden zu erhalten.
Beschreibungen Genetischer Tests (Priorisiert)
Was ist BabySEQ?
NIPT ist ein nicht-invasiver pränataler genetischer Screening-Test, der anhand des mütterlichen Blutes durchgeführt wird.
Ganzes Exom-Sequenzieren (WES)
Die Ganzexom-Sequenzierung ist eine der umfassendsten Methoden zur Diagnose genetischer Erkrankungen.
Ganzgenom-Sequenzierung (WGS)
Die Ganzgenom-Sequenzierung ermöglicht eine umfassendere genetische Analyse durch Untersuchung des gesamten Genoms.
Bewertung des Familiären Krebsrisikos
Etwa 10 % aller Krebserkrankungen stehen im Zusammenhang mit erblichen Krebsprädispositionssyndromen.
PregnaRisk PANEL 3
Kann Paaren empfohlen werden, die eine Ehe oder Schwangerschaft planen, um genetische Erkrankungen und Trägerschaften zu reduzieren.
Tumormutationslast (TMB)-Panel
Das TMB-Panel unterstützt die Bewertung von Therapien wie der Immuntherapie durch Messung der Mutationslast im Tumor.
Adipositas und Diabetes – Genetisches Risikobewertungspanel
Adipositas und Diabetes gehören zu den größten globalen Gesundheitsproblemen.
Was ist QF–Quantitative Fluoreszenz-PCR (QF-PCR)?
QF-PCR ermöglicht die schnelle Diagnose von Chromosomenanomalien 13, 18, 21 und der Geschlechtschromosomen ohne Zellkultur.
Erklärungen zu genetischen Krankheiten (priorisiert)
Was ist DMD (Duchenne-Muskeldystrophie)?
Eine fortschreitende Muskelerkrankung, die hauptsächlich bei Jungen von Trägerinnen auftritt, meist zwischen 3 und 5 Jahren beginnt und ohne Behandlung bis zum Alter von 12-13 Jahren auf den Rollstuhl angewiesen macht.
Was ist Zöliakie?
Gluten verursacht bei empfindlichen Personen Darmschäden und führt zur Bildung von Antikörpern gegen bestimmte Gewebe.
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine schwere Erkrankung der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und der Fruchtbarkeit, deren Träger etwa 1 von 35 Personen ist.
Was ist Spinale Muskelatrophie (SMA)?
Unter den seltenen Erkrankungen ist SMA eine relativ häufige genetische Krankheit, die in drei unterschiedlichen Schweregraden auftritt.
Was ist das Fragile-X-Syndrom?
Eine Erkrankung aus der Gruppe der Triplett-Wiederholungskrankheiten. Es ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste Ursache für geistige Behinderungen.
MEFV-Gen: Angeborener Immunregulator – Pyrin
Das MEFV-Gen liefert die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Pyrin.