In diesem umfassenden Paneltest werden alle chromosomalen Anomalien beim Fetus untersucht; zusätzlich werden die werdenden Eltern auf mehr als 1.000 Erkrankungen gescreent.
Was ist BabySEQ?
BabySEQ ist ein NIPT (Nicht-invasiver Pränataler Screening-Test) mit hoher Zuverlässigkeit. Ohne invasive Eingriffe, die Risiken bergen könnten, handelt es sich bei BabySEQ um ein Screening der neuen Generation, das alle numerischen Chromosomenanomalien sowie Mikrodeletionen und Mikroduplikationen beim Fetus erfasst. Derzeit zählen Tests wie BabySEQ, die mit der Methode der „Ganzgenomsequenzierung“ arbeiten, zu den erfolgreichsten bekannten Verfahren für das Screening dieser Erkrankungen. Die Analysen des in unserem Zentrum entwickelten BabySEQ-Tests (einschließlich bioinformatischer Auswertungen) werden vollständig in unserem Hause bei INTERGEN durchgeführt.
Was ist BabySEQ XL?
Dieses Paket umfasst die folgenden Inhalte:
- Erweitertes BabySEQ-Panel aus dem Fetus:
- Von Mutter und Vater: Durchführung einer Ganzexom-Sequenzierung sowie die Bestimmung eines hohen Risikos für Erkrankungen mit hoher Mortalität und Morbidität
- Zusätzlich Durchführung eines MLPA-Tests für die kongenitale adrenale Hyperplasie
- Von der Mutter: Anzahl der Fragilen-X-Wiederholungen
In diesem erweiterten Panel werden alle Chromosomen sowie Mikrodeletionen und -duplikationen beim Fetus auf Krankheitsrisiken untersucht. Darüber hinaus ermöglichen umfangreiche genetische Analysen bei Mutter und Vater ein Trägerscreening für mehr als 1.000 Erkrankungen. Wird ein Risiko für den Fetus festgestellt, werden sowohl der behandelnde Kliniker als auch die Familie informiert, und es werden je nach Ergebnis gegebenenfalls weitere Untersuchungen geplant.
Für diesen Test wird empfohlen, vom Vater eine Blutprobe in einem violettkappen Röhrchen zu entnehmen sowie von der Mutter eine Blutprobe in dem von INTERGEN bereitgestellten BabySEQ-Blutröhrchen.