Paaren, die heiraten oder Eltern werden möchten, wird empfohlen, unabhängig davon, ob eine Verwandtenehe vorliegt oder nicht, hinsichtlich genetischer Krankheitsrisiken einen Facharzt für Genetik zu konsultieren.
In Schwangerschaften müssen mögliche Risiken für Mutter und Kind, die durch bestimmte genetische Erkrankungen entstehen können, bewertet werden. Nach der Bewertung dieser Risiken können die erforderlichen Maßnahmen ergriffen werden. Insbesondere wenn diese Tests vor der Schwangerschaft durchgeführt werden, können bereits vor der Empfängnis Maßnahmen getroffen werden, die das Auftreten der Erkrankung verhindern helfen. Viele dieser Risiken lassen sich weder durch eine Untersuchung noch allein durch die erhobenen Informationen sicher erkennen. Es handelt sich um Erkrankungen, die lebensbedrohliche Risiken verursachen können, zu körperlichen oder geistigen Beeinträchtigungen des Neugeborenen führen oder schwerwiegende Organprobleme auslösen können. Zusätzlich zum Paketinhalt werden auch Erkrankungen einbezogen, die in der Bevölkerung häufig vorkommen und in Schwangerschaften ein hohes Risiko darstellen, die jedoch mit anderen Methoden nicht nachweisbar sind und nur durch eine Exom-Analyse identifiziert werden können.
Durchzuführende Tests
- Gesamtexom-Sequenzierung (WES)
- DMD
- SMA
- 21-Hydroxylase-Mangel
- Alpha-Thalassämie
- Fragiles-X-Syndrom
Wer kann den Test durchführen lassen?
- Personen, die eine Schwangerschaft planen
- Insbesondere Paare mit Verwandtenehe
- Von beiden Partnern wird Blut abgenommen
Anzahl der zu analysierenden Gene
4480
Mögliche Bewertungen anhand der analysierten Gene
- Bewertung schwangerschaftsbezogener Risiken der Mutter
- Bewertung des Krankheitsrisikos des Babys während der Schwangerschaft