Генетические тесты и информация о заболеваниях
В каких случаях необходимы хромосомные анализы?
- Для пар, не имеющих детей;
- Для пар, у которых был мертворождённый ребёнок;
- Для пар с повторными выкидышами (2 и более);
- Для людей с задержкой роста и развития или интеллектуальными нарушениями;
- Для людей с множественными врождёнными физическими аномалиями, приводящими к инвалидности;
- Для лиц, у которых в семье (у близких родственников) диагностировано хромосомное заболевание или сбалансированное носительство;
- Для беременных женщин старше 35 лет — совместно с акушерами, в целях пренатальной диагностики;
- Для беременных с высоким риском хромосомных заболеваний плода по результатам скрининга или ультразвукового исследования, а также для онкологических пациентов — в рамках пренатальной диагностики.
Хромосомные анализы и генетические исследования позволяют выявить причины заболеваний и получить подробную информацию для выбора оптимальных методов лечения.
Описание Генетических Тестов (Приоритетные)
Что такое BabySEQ?
NIPT — это неинвазивный пренатальный генетический скрининг, выполняемый по крови матери.
Секвенирование Всего Экзома (WES)
Один из наиболее полных методов диагностики генетических заболеваний.
Секвенирование Всего Генома (WGS)
WGS обеспечивает более широкую генетическую оценку путем анализа всего генома.
Оценка Риска Наследственного Рака
Около 10 % всех случаев рака связаны с наследственными синдромами.
PregnaRisk PANEL 3
Рекомендуется парам, планирующим брак или беременность, для снижения генетических рисков.
Панель Мутационной Нагрузки Опухоли (TMB)
Панель TMB помогает оценивать эффективность иммунотерапии.
Ожирение и Диабет – Панель Генетической Оценки Риска
Ожирение и диабет являются одними из крупнейших проблем мирового здравоохранения.
Что такое тест TUNEL?
Тест TUNEL используется для определения повреждений ДНК сперматозоидов.
Что такое QF-PCR?
QF-PCR обеспечивает быструю диагностику аномалий хромосом 13, 18, 21 и половых хромосом.
Описание генетических заболеваний (приоритетные)
Что такое ДМД (мышечная дистрофия Дюшенна)?
Прогрессирующее наследственное мышечное заболевание, которое преимущественно встречается у мальчиков — носителями мутации обычно являются матери. Проявляется в возрасте 3–5 лет и при отсутствии лечения приводит к необходимости использования инвалидной коляски к 12–13 годам.
Что такое целиакия?
Глютен вызывает повреждение слизистой оболочки кишечника у генетически предрасположенных людей и приводит к образованию аутоантител против собственных тканей.
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз — это тяжёлое наследственное заболевание, поражающее лёгкие, поджелудочную железу и репродуктивную систему; носителем является примерно каждый 35-й человек.
Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?
СМА — одно из наиболее распространённых редких генетических заболеваний, протекающее в нескольких клинических формах с различной степенью тяжести.
Что такое синдром ломкой X-хромосомы?
Наследственное заболевание из группы триплетных повторов; вторая по частоте причина интеллектуальной недостаточности после синдрома Дауна.
Ген MEFV: врождённый регулятор иммунитета — пирин
Ген MEFV содержит инструкции для синтеза белка пирина, который играет важную роль в регуляции врождённого иммунного ответа.