В рамках данного расширенного панельного теста исследуются все хромосомные аномалии у плода, а также проводится скрининг будущих родителей более чем на 1 000 заболеваний.
Что такое BabySEQ?
BabySEQ — это высоконадежный метод скрининга NIPT (неинвазивный пренатальный тест). Без проведения каких-либо инвазивных процедур, которые могут нести определённый риск, BabySEQ представляет собой скрининг нового поколения, позволяющий выявлять все числовые хромосомные аномалии, а также заболевания, связанные с микроделециями и микродупликациями у плода. В настоящее время тесты, подобные BabySEQ, основанные на технологии «полногеномного секвенирования», демонстрируют наивысшие известные показатели эффективности при скрининге данных состояний. Анализы теста BabySEQ, разработанного в нашем центре (включая биоинформатические исследования), полностью выполняются внутри INTERGEN.
Что такое BabySEQ XL?
Данный пакет включает следующие компоненты:
- Расширенная панель BabySEQ из образца плода:
- От матери и отца: Проведение секвенирования всего экзома и оценка высокого риска заболеваний с высокой смертностью и заболеваемостью
- Дополнительно проводится MLPA-тест для выявления врожденной гиперплазии надпочечников
- От матери: Количество повторов Fragile X
В рамках данной расширенной панели оценивается риск наличия заболеваний, связанных со всеми хромосомами, а также микроделециями и микродупликациями у плода. Кроме того, расширенные генетические исследования, проводимые у матери и отца, позволяют выполнить скрининг носительства более чем для 1 000 заболеваний. В случае выявления риска для плода об этом будут проинформированы как клиницист, так и семья, а при необходимости, в зависимости от полученных результатов, будут запланированы дополнительные обследования.
Для данного теста рекомендуется взять одну пробирку крови у отца в пробирке с фиолетовой крышкой, а также одну пробирку крови у матери с использованием пробирки для забора крови BabySEQ, предоставляемой INTERGEN.