Парам, планирующим вступить в брак или стать родителями, независимо от наличия родственного брака, рекомендуется обратиться к врачу-генетику для оценки рисков генетических заболеваний.
Во время беременности необходимо оценить возможные риски для матери и ребенка, которые могут возникнуть из-за некоторых генетических заболеваний. После оценки этих рисков могут быть приняты соответствующие профилактические меры. Особенно если такие тесты проводятся до беременности, можно заранее принять меры для предотвращения развития заболевания еще до зачатия. Многие из этих рисков невозможно выявить только с помощью клинического осмотра или сбора анамнеза. Речь идет о заболеваниях, которые могут представлять угрозу для жизни, вызывать физические или умственные нарушения у новорожденного либо приводить к серьезным поражениям органов. Помимо основного содержания пакета, в данное исследование включены также заболевания, часто встречающиеся в популяции и представляющие высокий риск во время беременности, которые невозможно выявить другими методами, но которые могут быть обнаружены с помощью анализа экзома.
Применяемые тесты
- Полное секвенирование экзома (WES)
- DMD
- SMA
- Дефицит 21-гидроксилазы
- Альфа-талассемия
- Синдром ломкой Х-хромосомы
Кто может пройти тест?
- Лица, планирующие беременность
- Особенно пары, состоящие в родственном браке
- Забор крови проводится у обоих партнеров
Количество анализируемых генов
4480
Оценки по результатам анализа генов
- Оценка рисков беременности для матери
- Оценка риска заболеваний у ребенка во время беременности