Tüm Genom Dizileme, genetik materyalin tamamının belirlenmesini sağlayan bir tekniktir ve birçok genetik hastalığın tanısında kullanılabilir.

Tüm Genom Dizileme Nedir?

Tüm Genom Dizileme, bir bireyin veya organizmanın tüm DNA dizisinin belirlenmesini ifade eden bir DNA dizileme tekniğidir. Amaç, genomun tamamındaki diziyi elde etmektir.

Bu teknik, genetik varyantların belirlenmesi amacıyla hastalık tanısında ve araştırmalarda giderek daha fazla kullanılmaktadır. Hastalıkla ilişkili varyantların önemli bir kısmı ekzonlarda gerçekleştiğinden, “tüm ekzon dizileme” klinikte etkili bir yaklaşımdır; bu alandaki analiz deneyimlerimiz, verilerin daha doğru yorumlanması ve raporlanmasına katkı sunar.

Bununla birlikte yalnızca ekzon dizilemesi ile tanı konulamayan olgular, ilaç duyarlılıklarını değerlendirmeye yönelik haplotip analizleri, ekzon dizilemede saptanması güç bazı yeniden düzenlenmeler veya tekrar sayısı artışları gibi durumlarda artık tüm genom düzeyinde dizileme tekniklerine ihtiyaç duyulmaktadır.

Tüm Genom Dizilemenin Temel Adımları

1. Örnek Alımı: İncelenecek bireyden DNA elde etmek için kan örneği, doku biyopsisi veya hücre kültürü gibi uygun örnekler alınır.
2. DNA İzolasyonu: Alınan materyalden DNA, laboratuvar ortamında uygun kimyasal ve fiziksel yöntemlerle izole edilir.
3. DNA Parçalanması: İzole edilen DNA belirli boyutlarda parçalara ayrılır.
4. DNA Dizileme: Parçalanmış DNA, yüksek kapasiteli dizileme cihazları ile okunur ve nükleotid dizisi belirlenir.
5. Veri Analizi: Elde edilen diziler biyoinformatik araçlarla analiz edilerek genler, varyantlar ve yapısal özellikler saptanır.
6. Sonuçların Yorumlanması: Bulgular uzmanlar tarafından değerlendirilir; genetik riskler ve klinik olarak anlamlı değişiklikler raporlanır.

Tüm Genom Dizileme, bireyin genetik profilini ayrıntılı biçimde anlamaya imkân sağlayan güçlü bir araçtır. Genetik hastalıkların tanısı, taşıyıcılığın belirlenmesi, yeni varyantların keşfi ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarında kullanılabilir. Bu kapsamlı analiz büyük miktarda veri ürettiğinden etik, gizlilik ve kişisel verilerin korunması ilkeleri titizlikle gözetilmelidir.

Tüm Genom Dizileme Hangi Durumlarda Kullanılır?

Tüm Genom Dizileme, çok geniş bir yelpazede klinik ve araştırma amaçlı kullanılabilir. Aşağıdaki alanlar başlıca örneklerdir:

1. Tek Genle İlişkili Hastalıklar: Örneğin kistik fibrozis, Huntington hastalığı, Duchenne kas distrofisi veya doğuştan düşük tiroid fonksiyonu gibi durumların tanısına yardımcı olabilir.
2. Kanser Genomik Analizi: Tümör dokusunun dizilenmesi ile hedeflenebilir değişiklikler belirlenebilir ve tedavi stratejileri kişiselleştirilebilir.
3. Genetik Varyantların Belirlenmesi: Popülasyonlar arası polimorfizmler ve risk faktörleri ortaya konabilir.
4. Taşıyıcılık Durumunun Değerlendirilmesi: Evlilik öncesi veya gebelik planlamasında yol gösterici olabilir.
5. Yapısal Varyasyonlar ve Yeniden Düzenlenmeler: Kromozomal değişiklikler, translokasyonlar ve büyük ölçekli varyasyonlar saptanabilir.
6. Metabolik Hastalıklar: Örneğin fenilketonüri gibi metabolik bozuklukların genetik nedenlerinin araştırılmasında kullanılabilir.
7. Nadir Genetik Sendromlar: Karmaşık ve nadir görülen klinik tabloların genetik temelinin aydınlatılmasına yardımcı olabilir.
8. İlaç Yanıtı ile İlişkili Uygulamalar: Kişiselleştirilmiş tıp kapsamında ilaç metabolizmasını etkileyen genetik faktörler değerlendirilebilir.