Kromozom Analizi ve Genetik Testler Bilgilendirme

Kromozom Analizi Testleri Hangi Durumlarda Gerekli?

  • Çocuğu olmayan çiftlere,
  • Ölü doğum yapan çiftlere,
  • Tekrarlayan düşükleri olan çiftlere (2 ve daha fazla düşük öyküsü),
  • Büyüme-gelişme geriliği, zeka problemi olan bireylere,
  • Vücudunda sakatlık-engellilik oluşturacak çoklu değişikliklere sahip bireylere,
  • Ailede, birinci derece akrabalarda kromozomal hastalık veya dengeli taşıyıcılık tanısı konmuş bireylere,
  • 35 yaş üstü gebelerde doğum hekimleri ile ortak hareket ederek prenatal tanı amacıyla,
  • Tarama testlerinde veya ultrasonda fetüste kromozomal hastalık riski yüksek olan gebelerde prenatal tanı amaçlı ve kanserli bireylerde.

Kromozom analizleri ve genetik değerlendirmelerle hastalıkların sebepleri ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgilere sahip olabiliriz.

Genetik Testler (Önceliklendirilmiş) Açıklamaları

BabySEQ Nedir?

Bir NIPT (Non İnvaziv Prenatal Tarama) yöntemi olan BabySEQ, risk içerebilecek herhangi bir girişimsel işlem olmadan bebeğin anne karnında Down Sendromu, Trizomi 13, Trizomi 18 gibi birçok kromozom hastalıklarının yanında mikrodelesyon hastalıklarını da tarayan yeni nesil taramadır. Şu an bu hastalıkların taramasında BabySEQ gibi NIPT temelli testler bilinen en yüksek başarıya sahip testlerdir. Merkezimizde uygulanan BabySEQ, girişimsel risk içermemesi ve kolaylığı açısından son yıllarda giderek daha fazla tercih edilen bir tarama yöntemidir.

Ailesel Kanser Risk Değerlendirme

Tüm kanserlerin yaklaşık %10'u kalıtsal kanser yatkınlığı sendromları ile ilişkilidir. ... (devamı yukarıdaki metinde olduğu gibi)

Pregnarisk PANEL 3

Evlilik veya gebelik planlayan tüm çiftlere genetik hastalık ve taşıyıcılık riskini çok azalttığı için önerilebilir. ... (devamı yukarıdaki metinde olduğu gibi)

Ekzom Sekanslama WES

Genetik hastalıklara tanı konulması için uygulanan en kapsamlı yöntemlerden biri Tüm Ekzom Sekanslamadır. ... (devamı yukarıdaki metinde olduğu gibi)

Obezite ve Diyabet - Genetik Risk Değerlendirme Paneli

Obezite ve diyabet dünyanın en büyük sağlık sorunlarından birisidir. ... (devamı yukarıdaki metinde olduğu gibi)

QF-Kantitatif Florasan PCR (QF-PCR) nedir?

Kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu (QF-PCR), fetal hücre kültürü ihtiyacını ortadan kaldırarak 13,18,21 ve cinsiyet anomalilerin hızlı teşhisini sağlayan bir tekniktir. ... (devamı yukarıdaki metinde olduğu gibi)

TUNNEL testi nedir?

TUNEL testi, sperm DNA hasarının belirlenmesi için yapılan bir testtir. ... (devamı yukarıdaki metinde olduğu gibi)

Genetik Hastalıklar (Önceliklendirilmiş) Açıklamaları

DMD (Duchenne Musküler Distrofi) Nedir?

Genellikle taşıyıcı annelerin erkek çocuklarında ilk bulguları 3-5 yaşları arasında görülen ve tedavi edilmezse 12-13 yaşlarında tekerlekli sandalyeye bağımlılığa kadar ilerleyen bir kas zayıflığı hastalığıdır. ... (devamı yukarıdaki metinde olduğu gibi)

Çölyak Hastalığı Nedir?

Gluten, gluten hassasiyeti olan kişilerde bağırsaklarda hasara neden olur ve bazı dokulara karşı antikor oluşur. ... (devamı yukarıdaki metinde olduğu gibi)

Kistik Fibrosiz nedir?

Kistik Fibrozis, toplumda her 35 kişiden birinin taşıyıcısı olduğu ciddi akciğer, pankreas, infertilite sorunlarına neden olan bir hastalıktır. ... (devamı yukarıdaki metinde olduğu gibi)

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nedir?

Nadir hastalıklar içinde görülme sıklığı yüksek olan SMA, 3 farklı ağırlıklarda seyredebilen genetik bir hastalıktır. ... (devamı yukarıdaki metinde olduğu gibi)

Frajil X nedir?

Üçlü tekrar hastalıklarındandır. Down sendromundan sonra en sık görülen zihinsel engel sebebidir. ... (devamı yukarıdaki metinde olduğu gibi)

MEFV Geni: MEFV Doğuştan Gelen Bağışıklık Düzenleyici- Pirin

MEFV geni, pirin adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar verir. ... (devamı yukarıdaki metinde olduğu gibi)

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/mefv/#resources