Kromozom Analizi Testleri Hangi Durumlarda Gerekli?
- Çocuğu olmayan çiftlere,
- Ölü doğum yapan çiftlere,
- Tekrarlayan düşükleri olan çiftlere (2 ve daha fazla düşük öyküsü),
- Büyüme-gelişme geriliği, zeka problemi olan bireylere,
- Vücudunda sakatlık-engellilik oluşturacak çoklu değişikliklere sahip bireylere,
- Ailede, birinci derece akrabalarda kromozomal hastalık veya dengeli taşıyıcılık tanısı konmuş bireylere,
- 35 yaş üstü gebelerde doğum hekimleri ile ortak hareket ederek prenatal tanı amacıyla,
- Tarama testlerinde veya ultrasonda fetüste kromozomal hastalık riski yüksek olan gebelerde prenatal tanı amaçlı ve kanserli bireylerde.
Kromozom analizleri ve genetik değerlendirmelerle hastalıkların sebepleri ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgilere sahip olabiliriz.
Genetik Testler (Önceliklendirilmiş) Açıklamaları
BabySEQ Nedir?
NIPT, Non İnvaziv Prenatal Tarama yöntemi olarak anne karnındaki bebek için anne kanından yapılan genetik testtir.
Detaylı BilgiAilesel Kanser Risk Değerlendirme
Tüm kanserlerin yaklaşık %10'u kalıtsal kanser yatkınlığı sendromları ile ilişkilidir.
Detaylı BilgiPregnarisk PANEL 3
Evlilik veya gebelik planlayan tüm çiftlere genetik hastalık ve taşıyıcılık riskini çok azalttığı için önerilebilir.
Detaylı BilgiEkzom Sekanslama WES
Genetik hastalıklara tanı konulması için uygulanan en kapsamlı yöntemlerden biri Tüm Ekzom Sekanslamadır.
Detaylı BilgiObezite ve Diyabet - Genetik Risk Değerlendirme Paneli
Obezite ve diyabet dünyanın en büyük sağlık sorunlarından birisidir.
Detaylı BilgiQF-Kantitatif Florasan PCR (QF-PCR) nedir?
Kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu (QF-PCR), fetal hücre kültürü ihtiyacını ortadan kaldırarak 13,18,21 ve cinsiyet anomalilerin hızlı teşhisini sağlayan bir tekniktir.
Detaylı BilgiTUNNEL testi nedir?
TUNEL testi, sperm DNA hasarının belirlenmesi için yapılan bir testtir.
Detaylı BilgiGenetik Hastalıklar (Önceliklendirilmiş) Açıklamaları
DMD (Duchenne Musküler Distrofi) Nedir?
Genellikle taşıyıcı annelerin erkek çocuklarında ilk bulguları 3-5 yaşları arasında görülen ve tedavi edilmezse 12-13 yaşlarında tekerlekli sandalyeye bağımlılığa kadar ilerleyen bir kas zayıflığı hastalığıdır.
Detaylı BilgiÇölyak Hastalığı Nedir?
Gluten, gluten hassasiyeti olan kişilerde bağırsaklarda hasara neden olur ve bazı dokulara karşı antikor oluşur.
Detaylı BilgiKistik Fibrosiz nedir?
Kistik Fibrozis, toplumda her 35 kişiden birinin taşıyıcısı olduğu ciddi akciğer, pankreas, infertilite sorunlarına neden olan bir hastalıktır.
Detaylı BilgiSpinal Müsküler Atrofi (SMA) nedir?
Nadir hastalıklar içinde görülme sıklığı yüksek olan SMA, 3 farklı ağırlıklarda seyredebilen genetik bir hastalıktır.
Detaylı BilgiFrajil X nedir?
Üçlü tekrar hastalıklarındandır. Down sendromundan sonra en sık görülen zihinsel engel sebebidir.
Detaylı BilgiMEFV Geni: MEFV Doğuştan Gelen Bağışıklık Düzenleyici - Pirin
MEFV geni, pirin adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar verir.
Detaylı Bilgi