Genetik Test ve Hastalıkları Bilgilendirme
Kromozom Analizi Testleri Hangi Durumlarda Gerekli?
- Çocuğu olmayan çiftlere,
- Ölü doğum yapan çiftlere,
- Tekrarlayan düşükleri olan çiftlere (2 ve daha fazla düşük öyküsü),
- Büyüme-gelişme geriliği, zeka problemi olan bireylere,
- Vücudunda sakatlık-engellilik oluşturacak çoklu değişikliklere sahip bireylere,
- Ailede, birinci derece akrabalarda kromozomal hastalık veya dengeli taşıyıcılık tanısı konmuş bireylere,
- 35 yaş üstü gebelerde doğum hekimleri ile ortak hareket ederek prenatal tanı amacıyla,
- Tarama testlerinde veya ultrasonda fetüste kromozomal hastalık riski yüksek olan gebelerde prenatal tanı amaçlı ve kanserli bireylerde.
Kromozom analizleri ve genetik değerlendirmelerle hastalıkların sebepleri ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgilere sahip olabiliriz.
Genetik Testler (Önceliklendirilmiş) Açıklamaları
BabySEQ Nedir?
NIPT, Non-İnvaziv Prenatal Tarama yöntemi olarak anne karnındaki bebek için anne kanından yapılan genetik testtir.
Tüm Ekzom Sekanslama (WES)
Genetik hastalıklara tanı konulması için uygulanan en kapsamlı yöntemlerden biri Tüm Ekzom Sekanslamadır.
Tüm Genom Sekanslama (WGS)
Tüm Genom Sekanslama (WGS), genomun tamamını analiz ederek daha geniş kapsamlı genetik değerlendirme sağlar.
Ailesel Kanser Risk Değerlendirme
Tüm kanserlerin yaklaşık %10'u kalıtsal kanser yatkınlığı sendromları ile ilişkilidir.
Pregnarisk PANEL 3
Evlilik veya gebelik planlayan tüm çiftlere, genetik hastalık ve taşıyıcılık riskini azaltmak amacıyla önerilebilir.
Tümör Mutasyon Yükü (TMB) Paneli
TMB paneli, tümördeki mutasyon yükünü ölçerek immünoterapi gibi tedavi yaklaşımlarının değerlendirilmesine yardımcı olur.
Obezite ve Diyabet - Genetik Risk Değerlendirme Paneli
Obezite ve diyabet dünyanın en büyük sağlık sorunlarından biriidir.
TUNNEL testi nedir?
TUNEL testi, sperm DNA hasarının belirlenmesi için yapılan bir testtir.
QF-Kantitatif Florasan PCR (QF-PCR) nedir?
Kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu (QF-PCR), fetal hücre kültürü ihtiyacını ortadan kaldırarak 13,18,21 ve cinsiyet anomalilerin hızlı teşhisini sağlayan bir tekniktir.
Genetik Hastalıklar (Önceliklendirilmiş) Açıklamaları
DMD (Duchenne Musküler Distrofi) Nedir?
Genellikle taşıyıcı annelerin erkek çocuklarında ilk bulguları 3-5 yaşları arasında görülen ve tedavi edilmezse 12-13 yaşlarında tekerlekli sandalyeye bağımlılığa kadar ilerleyen bir kas zayıflığı hastalığıdır.
Çölyak Hastalığı Nedir?
Gluten hassasiyeti olan kişilerde bağırsaklarda hasara neden olur ve bazı dokulara karşı antikor oluşur.
Kistik Fibrosiz nedir?
Kistik Fibrozis, toplumda her 35 kişiden birinin taşıyıcısı olduğu ciddi akciğer, pankreas, infertilite sorunlarına neden olan bir hastalıktır.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nedir?
Nadir hastalıklar içinde görülme sıklığı yüksek olan SMA, 3 farklı ağırlıklarda seyredebilen genetik bir hastalıktır.
Frajil X nedir?
Üçlü tekrar hastalıklarındandır. Down sendromundan sonra en sık görülen zihinsel engel sebebidir.
MEFV Geni: MEFV Doğuştan Gelen Bağışıklık Düzenleyici - Pirin
MEFV geni, pirin adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar verir.