Pruebas genéticas e información sobre enfermedades
¿En qué casos son necesarias las pruebas de análisis cromosómico?
- Para parejas sin hijos,
- Para parejas que han tenido un bebé nacido muerto,
- Para parejas con abortos espontáneos recurrentes (2 o más),
- Para personas con retraso en el crecimiento y desarrollo o problemas intelectuales,
- Para personas con múltiples anomalías físicas que causan discapacidad,
- Para personas que tengan en la familia, entre parientes de primer grado, una enfermedad cromosómica o portador equilibrado diagnosticado,
- En mujeres embarazadas mayores de 35 años, en colaboración con obstetras, con fines de diagnóstico prenatal,
- En mujeres embarazadas con alto riesgo de enfermedad cromosómica fetal según pruebas de cribado o ecografía, así como en pacientes con cáncer, con fines de diagnóstico prenatal.
Los análisis cromosómicos y las evaluaciones genéticas permiten comprender las causas de las enfermedades y obtener información detallada sobre los métodos de tratamiento.
Descripciones de Pruebas Genéticas (Priorizadas)
¿Qué es BabySEQ?
El NIPT es una prueba genética prenatal no invasiva realizada a partir de la sangre materna.
Secuenciación del Exoma Completo (WES)
La secuenciación del exoma completo es uno de los métodos más completos para el diagnóstico genético.
Secuenciación del Genoma Completo (WGS)
La secuenciación del genoma completo proporciona una evaluación genética más amplia al analizar todo el genoma.
Evaluación del Riesgo de Cáncer Familiar
Aproximadamente el 10 % de los cánceres están relacionados con síndromes hereditarios de predisposición al cáncer.
PregnaRisk PANEL 3
Puede recomendarse a parejas que planifican matrimonio o embarazo para reducir el riesgo genético y de portadores.
Panel de Carga Mutacional Tumoral (TMB)
El panel TMB ayuda a evaluar enfoques terapéuticos como la inmunoterapia midiendo la carga mutacional tumoral.
Obesidad y Diabetes – Panel de Evaluación del Riesgo Genético
La obesidad y la diabetes se encuentran entre los mayores problemas de salud mundial.
¿Qué es la prueba TUNEL?
La prueba TUNEL se utiliza para determinar el daño del ADN espermático.
¿Qué es la PCR Fluorescente Cuantitativa (QF-PCR)?
La QF-PCR permite el diagnóstico rápido de anomalías en los cromosomas 13, 18, 21 y sexuales sin cultivo celular.
Descripciones de enfermedades genéticas (priorizadas)
¿Qué es la DMD (distrofia muscular de Duchenne)?
Enfermedad muscular progresiva que suele aparecer en niños varones de madres portadoras, con síntomas entre los 3 y 5 años, y que sin tratamiento puede llevar a la dependencia de una silla de ruedas a los 12-13 años.
¿Qué es la enfermedad celíaca?
El gluten provoca daños en los intestinos de las personas sensibles y genera anticuerpos contra ciertos tejidos.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad grave que afecta a los pulmones, el páncreas y la fertilidad, y que porta aproximadamente 1 de cada 35 personas.
¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?
Entre las enfermedades raras, la AME es una enfermedad genética relativamente frecuente que se presenta en tres grados de severidad.
¿Qué es el síndrome X frágil?
Es una enfermedad de repetición de tripletes. Es la segunda causa más común de discapacidad intelectual después del síndrome de Down.
Gen MEFV: Regulador innato de la inmunidad - Pirina
El gen MEFV proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada pirina.