En este panel integral, se investigan todas las anomalías cromosómicas en el feto y, además, se realiza un cribado a los futuros padres para más de 1.000 enfermedades.
¿Qué es BabySEQ?
BabySEQ es un método de cribado NIPT (Prueba Prenatal No Invasiva) de alta fiabilidad. Sin necesidad de procedimientos invasivos que puedan conllevar riesgos, BabySEQ es una prueba de cribado de nueva generación que evalúa todas las anomalías numéricas cromosómicas y las enfermedades por microdeleciones y microduplicaciones que puedan estar presentes en el feto. En la actualidad, pruebas como BabySEQ, que utilizan la tecnología de “secuenciación del genoma completo”, presentan las tasas de éxito más altas conocidas para el cribado de estas condiciones. Los análisis del test BabySEQ diseñado en nuestro centro (incluidos los análisis bioinformáticos) se realizan íntegramente en INTERGEN.
¿Qué es BabySEQ XL?
Este paquete incluye los siguientes componentes:
- Panel BabySEQ Ampliado a partir del Feto:
- De la Madre y el Padre: Realización de la Secuenciación del Exoma Completo y evaluación del alto riesgo de enfermedades con elevada mortalidad y morbilidad
- Adicionalmente, se realiza una prueba MLPA para la hiperplasia suprarrenal congénita
- De la Madre: Número de repeticiones del gen X frágil
En este panel ampliado, se evalúan todos los cromosomas y las microdeleciones/microduplicaciones del feto en cuanto al riesgo de enfermedad. Además, los estudios genéticos ampliados realizados en la madre y el padre permiten un cribado de portadores para más de 1.000 enfermedades. En caso de detectarse un riesgo para el feto, se informará tanto al clínico como a la familia y, si es necesario, se planificarán pruebas adicionales en función de los resultados.
Para esta prueba, se recomienda obtener una muestra de sangre del padre en un tubo con tapa morada y una muestra de sangre de la madre utilizando el tubo de extracción BabySEQ proporcionado por INTERGEN.