1 von 35 Personen
SMA-Trägertest
SMA (Spinale Muskelatrophie) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch Veränderungen im SMN1-Gen verursacht wird und je nach Ausprägung die Bewegungsfähigkeit in unterschiedlichem Ausmaß beeinträchtigen kann. SMA zählt zu den häufigsten seltenen Erkrankungen; in der Türkei liegt die Trägerfrequenz bei etwa 1 von 35 Personen. Durch gezielte Screening-Programme ist SMA grundsätzlich vermeidbar. Obwohl Behandlungsmöglichkeiten existieren, sind diese häufig sehr kostenintensiv und der Therapieerfolg ist nicht immer eindeutig. Wie bei vielen seltenen Erkrankungen stellt die genetische Testung vor einer Schwangerschaft – insbesondere bei Paaren mit familiärer Vorbelastung – die wirksamste Strategie dar. Darüber hinaus ist ein bevölkerungsbasiertes Screening vor der Ehe eine äußerst effektive Präventionsmaßnahme. Die Identifikation von Trägerinnen und Trägern bildet die Grundlage für eine fundierte genetische Beratung und die Möglichkeit, gesunde Kinder zu bekommen.