Was ist die Präimplantationsgenetische Testung (PGT)? Wer sollte sie durchführen lassen?

Die Präimplantationsgenetische Testung (PGT) ist ein Verfahren, das die Erkennung genetischer Erkrankungen und die Auswahl gesunder Embryonen ermöglicht, die diese Erkrankungen nicht tragen.

Was ist die Präimplantationsgenetische Testung (PGT)?

Die Präimplantationsgenetische Testung (PGT) ermöglicht die Identifikation genetischer Erkrankungen in Embryonen, bevor diese in die Gebärmutter transferiert werden, und erlaubt die Auswahl gesunder Embryonen, die die Erkrankung nicht tragen. Der Test wird umgangssprachlich manchmal als „Aussortieren schlechter Gene“ bezeichnet, tatsächlich funktioniert er jedoch wie folgt: Von allen Embryonen werden Biopsien entnommen, diese werden genetisch untersucht, um festzustellen, welcher Embryo gesund ist, und anschließend wird dieser Embryo transferiert. Am Embryo selbst wird keine Behandlung durchgeführt. Heute ist es weltweit gesetzlich verboten, Embryonen zu behandeln oder sogar Forschung an nicht verwendeten Embryonen durchzuführen. Mit den rasanten Fortschritten in der Genetik könnten sich diese Rahmenbedingungen in Zukunft ändern und embryonale Therapien diskutiert werden.

Wenn die Indikationen für eine IVF und PGT korrekt gestellt werden, handelt es sich um eine sehr erfolgreiche und erfreuliche Methode, die Familien dabei helfen kann, ein gesundes Kind zu bekommen. Sie kann jedoch nicht zur Auswahl von Merkmalen mit komplexer Vererbung, wie bestimmten Fähigkeiten oder der Augenfarbe, verwendet werden.

Zunächst möchten wir betonen, dass eine natürliche Schwangerschaft immer die von medizinischem Fachpersonal bevorzugte und gesündeste Form der Schwangerschaft ist, sofern kein erhöhtes Risiko besteht. Eine IVF allein mit dem Ziel, eine Schwangerschaft „gesünder“ zu machen, ist ohne medizinische Indikation nicht sinnvoll. Jede Schwangerschaft birgt Risiken, und niemand kann garantieren, dass ein Kind zu 100 % gesund geboren wird. Diese Garantie kann auch bei IVF-Schwangerschaften nicht gegeben werden. Durch moderne Schwangerschaftsüberwachung und detaillierte Vorsorgeuntersuchungen können Krankheitsrisiken jedoch erheblich reduziert werden.

Der Einsatz genetischer Tests im Rahmen der IVF ist noch nicht sehr alt. Die Präimplantationsgenetische Diagnostik wurde erstmals 1991 bei einem Paar mit einer X-chromosomal vererbten Erkrankung eingesetzt, um durch den Nachweis des Y-Chromosoms einen weiblichen Fötus auszuwählen. In der Folge wurde sie bei vielen Erkrankungen wie Sichelzellanämie, Tay-Sachs-Krankheit, Duchenne-Muskeldystrophie und Beta-Thalassämie angewendet. Heute kann sie erfolgreich bei nahezu allen Erkrankungen eingesetzt werden, deren molekulare Ursache bekannt ist.

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Für viele Familien stellt PGT eine große Hoffnung dar. Auch bei Familien mit den unten beschriebenen Risiken kann diese Methode erfolgreich angewendet werden.

Wer sollte eine PGT durchführen lassen? In welchen Fällen wird PGT empfohlen?

1. Paare mit genetischer Erkrankungsträgerschaft: Wenn bei einem Paar ein Risiko für eine bestimmte genetische Erkrankung besteht, kann nicht sofort gesagt werden: „Wir machen direkt eine PGT.“ Vor der Planung einer IVF sollte unbedingt ein genetisches Zentrum aufgesucht werden.
   • Um welche genetische Erkrankung handelt es sich?
   • Wurden genetische Tests durchgeführt?
   • Sollte für diese Erkrankung eine PGT durchgeführt werden?
   • Gibt es alternative Methoden?
   • Für welche weiteren Erkrankungen besteht ein Risiko in der Familie?

   Zunächst müssen diese Fragen beantwortet werden. Wenn beide Partner Träger einer genetischen Erkrankung sind, ist der erste Schritt die Identifikation der verantwortlichen Variante. Ohne den Nachweis der krankheitsverursachenden Variante kann keine IVF durchgeführt werden. Nach einer umfassenden Risikobewertung wird festgelegt, welche Untersuchungen durchgeführt werden. Mithilfe der Methode PGT-M (monogen) werden die genetischen Profile der Embryonen analysiert. So können betroffene Embryonen identifiziert und gesunde Embryonen für den Transfer ausgewählt werden.

2. Vorbeugung wiederholter Fehlgeburten: Bei Paaren mit wiederholten Fehlgeburten – insbesondere bei fortgeschrittenem Alter – kann PGT-A die Chance auf eine gesunde Schwangerschaft erhöhen. Zunächst sollten jedoch die Ursachen der Fehlgeburten abgeklärt werden.
3. Fortgeschrittenes mütterliches Alter: Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt das Risiko chromosomaler Anomalien. In solchen Fällen können Embryonen mittels PGT-A auf chromosomale Auffälligkeiten untersucht werden. Dies wird insbesondere für Frauen über 35 Jahre empfohlen.
4. Strukturelle Chromosomenveränderungen: Wenn ein Elternteil strukturelle Chromosomenveränderungen trägt, können die Embryonen mithilfe von PGT-SR untersucht werden.
5. Steigerung der Erfolgsrate von Fertilitätsbehandlungen: In Kombination mit assistierten Reproduktionstechniken wie IVF kann PGT durch die Auswahl gesunder Embryonen die Schwangerschaftsrate erhöhen. Daher wird sie bei wiederholtem IVF-Versagen empfohlen.
6. Schwerer männlicher Faktor: Bei ausgeprägtem männlichem Faktor steigt das Risiko numerischer Chromosomenanomalien. In diesen Fällen wird PGT-A empfohlen.
7. Chromosomenanomalien in früheren Schwangerschaften: Die Familie sollte ausführlich aufgeklärt werden. Viele während der Schwangerschaft festgestellte Veränderungen führen nicht zwangsläufig zu einem erhöhten Risiko in Folgeschwangerschaften. Eine Beratung durch erfahrene Fachkräfte ist daher essenziell.
8. Trägerschaft für Krebs, neurodegenerative Erkrankungen oder erbliche Herzerkrankungen: Wenn Varianten vorliegen, die die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen können, möchten Familien häufig vermeiden, diese an ihre Kinder weiterzugeben. In solchen Fällen kann eine Auswahl nicht betroffener Embryonen geplant werden.
9. HLA-kompatibles Geschwisterkind: Familien mit einem Kind, das an Leukämie oder einer anderen Erkrankung leidet, die eine Knochenmarktransplantation erfordert, können ein HLA-kompatibles Kind auswählen, um bei Bedarf Stammzellen zur Verfügung zu haben.

Der Prozess der Präimplantationsgenetischen Testung kann psychische und emotionale Herausforderungen mit sich bringen. Eine umfassende und korrekte Aufklärung der Familien ist daher von großer Bedeutung. Paare sollten bei der Entscheidung für PGT eine ausführliche Beratung durch medizinische Fachkräfte in Anspruch nehmen.