Der NIPT-Test ist ein medizinischer Screening-Test, der zur Beurteilung möglicher chromosomaler Erkrankungen des ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft eingesetzt wird.
Was ist der Nicht-invasive Pränataltest (NIPT)? – BabySEQ
Der NIPT-Test ist eine medizinische Untersuchungsmethode, die als „Nicht-invasiver Pränataltest“ bekannt ist. Er dient dazu, mögliche chromosomale Erkrankungen des ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft zu erkennen.
Der Test wird durchgeführt, indem die genetische Information des Fetus anhand von DNA untersucht wird, die aus einer Blutprobe der werdenden Mutter gewonnen wird. Der Begriff „nicht-invasiv“ bedeutet, dass – im Gegensatz zur Amniozentese – kein Eingriff über die Bauchdecke erfolgt, sondern lediglich eine Blutentnahme bei der Mutter durchgeführt wird. Dadurch ist der Test für viele Schwangere ohne zusätzliche Belastung oder Sorge möglich.
Welche Ziele verfolgt der NIPT-Test?
Der NIPT (Nicht-invasive Pränataltest) ist ein medizinischer Screening-Test, der das genetische Material des ungeborenen Kindes über eine Blutprobe der Mutter analysiert. Das Hauptziel des NIPT besteht darin, potenzielle chromosomale Erkrankungen während der Schwangerschaft zu erkennen. Die wichtigsten Ziele des NIPT sind:
1- Trisomie-Screening (häufige chromosomale Erkrankungen)
- Down-Syndrom (Trisomie 21): Der NIPT wird zur Erkennung des Down-Syndroms eingesetzt, das bei etwa einer von 800 Schwangerschaften auftritt. In etwa 90 % der Fälle zeigen sich Ultraschallauffälligkeiten, während bei rund 10 % keine Auffälligkeiten vorliegen. Beim Down-Syndrom sind typischerweise drei Kopien des Chromosoms 21 vorhanden (Trisomie 21).
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18): Die Trisomie 18 bezeichnet das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 18. Auch hierfür kann der NIPT als Screening-Test eingesetzt werden.
- Pätau-Syndrom (Trisomie 13): Beim Pätau-Syndrom liegen drei Kopien des Chromosoms 13 vor. Der NIPT stellt auch hierfür eine effektive Screening-Methode dar.
2- Erkrankungen der Geschlechtschromosomen
Der NIPT ermöglicht zudem die Erkennung möglicher Auffälligkeiten der Geschlechtschromosomen des ungeborenen Kindes.
3- Screening weiterer genetischer Auffälligkeiten
Neben den häufigen Chromosomen liefert der NIPT auch Informationen über zahlenmäßige Auffälligkeiten aller Chromosomen. Zusätzlich können Verluste oder Zugewinne von Chromosomenabschnitten erkannt werden, die im Ultraschall teilweise keine Auffälligkeiten zeigen. Dies ist ein besonders wichtiger Aspekt. In manchen Fällen betrifft die im Test festgestellte Veränderung nicht den Fetus selbst, sondern ausschließlich die Plazenta. Auch in diesem Fall kann der betreuende Frauenarzt über mögliche Schwangerschaftskomplikationen informiert werden. Diese seltenen in der Plazenta nachgewiesenen Aneuploidien (Über- oder Unterzahl eines Chromosoms) werden zunächst dahingehend untersucht, ob dieselbe Veränderung auch beim Fetus vorliegt. Dabei können zusätzliche genetische Untersuchungen durchgeführt werden, bei denen genetisches Material sowohl von der Mutter als auch vom Vater analysiert wird, um Veränderungen zu identifizieren, die mit klassischen Chromosomenanalysen nicht nachweisbar sind. Auf diese Weise können seltene genetische Erkrankungen frühzeitig erkannt werden (z. B. Erkrankungen im Zusammenhang mit uniparentaler Disomie wie das Russell-Silver-Syndrom).
Der NIPT ist ein wichtiges Instrument zum Schutz der mütterlichen Gesundheit und zur frühzeitigen Erkennung möglicher Erkrankungen beim ungeborenen Kind. Dennoch ist jede Schwangerschaft individuell, und die Auswahl geeigneter Screening-Tests sollte stets unter ärztlicher Beratung erfolgen. Für weitere Informationen zu NIPT und anderen pränatalen Screening-Methoden wenden Sie sich bitte an medizinisches Fachpersonal.