Zusätzlich zum erweiterten BabySEQ-Panel umfasst das BabySEQ Rare Paket auch das Screening auf Spinale Muskelatrophie (SMA), Zystische Fibrose und das Fragile-X-Syndrom.
Was ist BabySEQ?
BabySEQ ist ein hochzuverlässiges NIPT-Verfahren (Nicht-invasiver Pränataler Screening-Test). Ohne invasive Eingriffe, die potenzielle Risiken bergen könnten, handelt es sich bei BabySEQ um ein Screening der neuen Generation, das alle numerischen Chromosomenanomalien sowie Mikrodeletionen und Mikroduplikationen beim Fetus erfasst. Derzeit zählen Tests wie BabySEQ, die auf der Methode der „Ganzgenomsequenzierung“ basieren, zu den erfolgreichsten bekannten Verfahren für das Screening dieser Erkrankungen. Die Analysen des in unserem Zentrum entwickelten BabySEQ-Tests (einschließlich bioinformatischer Auswertungen) werden vollständig in unserem eigenen Zentrum durchgeführt. Je nach Bedarf stehen zwei unterschiedliche Panels für chromosomale Erkrankungen zur Verfügung.
Was ist BabySEQ Rare?
Dieses Paket umfasst die folgenden Inhalte:
- Erweitertes BabySEQ-Panel aus dem Fetus
- SMA-MLPA + SMA-Ganzgenanalyse + Ganzgenanalyse der Zystischen Fibrose bei Mutter und Vater
- Bestimmung der Fragilen-X-Wiederholungszahl bei der Mutter
BabySEQ ist ein Screening-Test mit hoher Zuverlässigkeit zur Erkennung chromosomaler Erkrankungen. Neben chromosomalen Störungen können jedoch auch zahlreiche andere genetische Erkrankungen in Familien Besorgnis auslösen. Um diesen Sorgen zu begegnen, wurde der BabySEQ-Test um Trägerscreenings für drei spezifische Erkrankungen erweitert. In dem als BabySEQ Rare bezeichneten Paket werden beim Fetus alle Chromosomen sowie Mikrodeletionen und -duplikationen analysiert; zusätzlich werden bei Mutter und Vater Trägerscreenings für SMA und Zystische Fibrose sowie bei der Mutter ein Trägerscreening für das Fragile-X-Syndrom durchgeführt. Wird anhand der Testergebnisse ein Risiko für den Fetus festgestellt, werden sowohl der behandelnde Kliniker als auch die Familie informiert, und es werden je nach Befund gegebenenfalls weitere Untersuchungen geplant.
Für diesen Test wird empfohlen, vom Vater eine Blutprobe in einem Röhrchen mit violettem Verschluss sowie von der Mutter eine Blutprobe in dem von VERA INTERGEN bereitgestellten BabySEQ-Blutröhrchen zu entnehmen.