الفحص الجيني قبل الانغراس (PGT) هو اختبار يتيح الكشف عن الاضطرابات الوراثية واختيار الأجنة السليمة التي لا تحمل هذه الاضطرابات.
ما هو الفحص الجيني قبل الانغراس (PGT)؟
يتيح الفحص الجيني قبل الانغراس (PGT) الكشف عن الأمراض الوراثية في الأجنة قبل نقلها إلى الرحم، واختيار الأجنة السليمة التي لا تحمل المرض. ويُشار إلى هذا الاختبار أحيانًا بشكل خاطئ على أنه «تنقية الجينات السيئة»، إلا أن آلية عمله في الواقع تتمثل في أخذ خزعات من جميع الأجنة، ثم تحليلها وراثيًا لتحديد الجنين السليم ونقله إلى الرحم. لا يتم إجراء أي علاج على الجنين نفسه. في الوقت الحاضر، يُحظر قانونيًا في جميع أنحاء العالم علاج الأجنة أو حتى إجراء أبحاث على الأجنة غير المستخدمة. ومع التقدم السريع في علم الوراثة، قد تتغير هذه المعايير في المستقبل ويتم مناقشة العلاجات الجنينية.
عند تحديد دواعي الإخصاب خارج الجسم (IVF) واستخدام PGT بشكل صحيح، تُعد هذه الطريقة فعّالة للغاية وتمنح العديد من العائلات فرصة إنجاب طفل سليم. ومع ذلك، لا يمكن استخدامها لاختيار صفات ذات توريث معقّد نسبيًا، مثل بعض القدرات أو لون العينين.
يجب التأكيد أولاً على أن الحمل الطبيعي هو دائمًا الخيار المفضل لدى العاملين في المجال الصحي، وهو الشكل الأكثر صحة للحمل عند عدم وجود مخاطر. لا يُعد اللجوء إلى أطفال الأنابيب فقط بهدف جعل الحمل «أكثر صحة» أمرًا صحيحًا في حال عدم وجود ضرورة طبية. فكل حمل ينطوي على مخاطر، ولا يمكن لأي شخص أن يضمن ولادة طفل سليم بنسبة 100٪. ولا يمكن تقديم هذه الضمانات حتى في حالات الحمل الناتج عن أطفال الأنابيب. ومع ذلك، فإن طرق متابعة الحمل المتقدمة والفحوصات التفصيلية يمكن أن تقلل من مخاطر الأمراض بشكل كبير.
لم يكن استخدام الفحوصات الجينية في برامج أطفال الأنابيب شائعًا في الماضي. وقد استُخدم التشخيص الجيني قبل الانغراس لأول مرة عام 1991 لدى زوجين يحملان مرضًا مرتبطًا بالكروموسوم X، حيث تم اختيار جنين أنثى من خلال الكشف عن وجود الكروموسوم Y. وبعد ذلك، بدأ استخدامه في أمراض عديدة مثل فقر الدم المنجلي، ومرض تاي-ساكس، وضمور العضلات الدوشيني، والثلاسيميا بيتا. واليوم، يمكن استخدامه بنجاح في معظم الأمراض التي يُعرف سببها الجزيئي.
- هل يمكنني إنجاب طفل مثالي من خلال أطفال الأنابيب؟
- يمكنني الحمل طبيعيًا، لكنني أفكر في أطفال الأنابيب ليكون الحمل أكثر صحة. هل هذا ممكن؟
- أريد طفلاً ذا عيون زرقاء. هل يمكن ذلك؟
- هل يمكن التخلص من جميع «الجينات السيئة»؟
- هل يمكنني اختيار أن يكون طفلي جيدًا في الرقص؟
- أريد فحص جميع الأمراض والحصول على ضمان بنسبة 100٪.
إذا كانت لديك أسئلة مشابهة، فننصحك بقراءة هذا النص بعناية.
شكّل الفحص الجيني قبل الانغراس مصدر أمل للعديد من العائلات، ويمكن تطبيقه بنجاح لدى العائلات التي تحمل المخاطر الموضحة أدناه.
من يجب عليه إجراء PGT؟ وفي أي الحالات يُنصح به؟
-
الأزواج الحاملون لأمراض وراثية: إذا كان الزوجان معرضين لخطر حمل مرض وراثي معين، فلا يمكن اتخاذ قرار فوري بإجراء PGT. يجب أولاً مراجعة مركز متخصص في الوراثة قبل التخطيط لأطفال الأنابيب.
- ما هو المرض الوراثي المعني؟
- هل أُجريت فحوصات وراثية؟
- هل يجب إجراء PGT لهذا المرض؟
- هل توجد بدائل أخرى؟
- ما هي المخاطر الوراثية الأخرى لدى العائلة؟
يجب أولاً الإجابة على هذه الأسئلة. إذا كان كلا الزوجين حاملين لمرض وراثي، فإن الخطوة الأولى هي تحديد الطفرة المسؤولة. لا يمكن إجراء أطفال الأنابيب دون تحديد هذه الطفرة. بعد تقييم جميع المخاطر، يتم تحديد الخطة المناسبة. باستخدام تقنية PGT-M (أحادي الجين)، يتم تحليل الخصائص الجينية للأجنة، وتحديد الأجنة المصابة، واختيار الأجنة السليمة لنقلها إلى الرحم.
- الوقاية من الإجهاضات المتكررة: لدى العائلات التي تعاني من فقدان الحمل المتكرر، وخاصة مع تقدم عمر الأم، يمكن لاستخدام PGT-A أن يزيد من فرصة الحمل السليم. ومع ذلك، يجب أولاً البحث في أسباب الإجهاضات.
- تقدم عمر الأم: مع تقدم عمر الأم، يزداد خطر الاضطرابات الكروموسومية. في هذه الحالات، يمكن استخدام PGT-A لتقييم هذه الاضطرابات، ويُنصح به بشكل خاص للنساء فوق سن 35 عامًا.
- الاضطرابات الكروموسومية التركيبية: إذا كان أحد الوالدين يحمل تغيرات كروموسومية تركيبية، يتم استخدام تقنية PGT-SR لفحص كروموسومات الأجنة.
- زيادة فعالية علاجات الخصوبة: عند دمج PGT مع تقنيات الإخصاب المساعد مثل أطفال الأنابيب، يمكن زيادة فرص الحمل من خلال اختيار الأجنة السليمة. لذلك يُنصح به في حالات فشل أطفال الأنابيب المتكرر.
- عامل ذكري شديد: في هذه الحالات يزداد خطر الاضطرابات العددية في الكروموسومات، ويُنصح باستخدام PGT-A.
- اكتشاف اضطرابات كروموسومية في حالات حمل سابقة: يجب تزويد العائلة بمعلومات مفصلة. فالعديد من التغيرات التي تُكتشف أثناء الحمل لا تؤدي بالضرورة إلى زيادة كبيرة في المخاطر في حالات الحمل اللاحقة، ولذلك يُنصح بالحصول على استشارة من مختصين ذوي خبرة.
- حمل قابلية للإصابة بالسرطان أو الأمراض التنكسية العصبية أو أمراض القلب الوراثية: في الحالات التي تؤثر فيها هذه الطفرات بشكل كبير على جودة الحياة، قد ترغب العائلات في اختيار أجنة لا تحمل هذه الطفرات.
- أخ أو أخت متوافقين في HLA: يمكن للعائلات التي لديها طفل مصاب بسرطان الدم أو مرض يتطلب زراعة نخاع العظم اختيار طفل متوافق في HLA لاستخدام الخلايا الجذعية عند الحاجة.
قد يتضمن مسار الفحص الجيني قبل الانغراس تحديات نفسية وعاطفية. لذلك، من الضروري توفير معلومات دقيقة واستشارات متخصصة للعائلات قبل اتخاذ القرار.