بالإضافة إلى اللوحة الموسعة لاختبار BabySEQ، يتضمن برنامج BabySEQ Rare أيضًا فحص أمراض ضمور العضلات الشوكي (SMA)، والتليف الكيسي، ومتلازمة الكروموسوم X الهش.
ما هو BabySEQ؟
يُعد BabySEQ طريقة فحص عالية الموثوقية من نوع NIPT (الفحص قبل الولادة غير الجراحي). وبدون الحاجة إلى أي إجراءات تدخلية قد تنطوي على مخاطر، يُعتبر BabySEQ فحصًا من الجيل الجديد يهدف إلى الكشف عن جميع اضطرابات عدد الكروموسومات، إضافةً إلى أمراض الحذف الدقيق والازدواج الدقيق التي قد تصيب الجنين. حاليًا، تُعد الاختبارات التي تعتمد على تقنية «تسلسل الجينوم الكامل» مثل BabySEQ من أكثر الاختبارات نجاحًا ودقة في فحص هذه الحالات. كما يتم إجراء تحليلات اختبار BabySEQ الذي تم تصميمه في مركزنا (بما في ذلك التحليلات المعلوماتية الحيوية) بالكامل داخل مركزنا. ووفقًا للتفضيل، يتوفر لوحان مختلفان لفحص الأمراض الكروموسومية.
ما هو BabySEQ Rare؟
يتضمن هذا البرنامج المكونات التالية:
- لوحة BabySEQ الموسعة من الجنين
- إجراء فحص SMA بطريقة MLPA + التحليل الكامل لجين SMA + التحليل الكامل لجين التليف الكيسي من الأم والأب
- تحديد عدد تكرارات متلازمة الكروموسوم X الهش من الأم
يُعد BabySEQ اختبار فحص يتمتع بدرجة عالية من الموثوقية فيما يتعلق بالأمراض الكروموسومية. ومع ذلك، فإن العديد من الأمراض الوراثية الأخرى غير الكروموسومية قد تثير القلق لدى العائلات. ومن أجل التخفيف من هذه المخاوف، تمت إضافة فحص الحَمل الوراثي لثلاثة أمراض محددة إلى اختبار BabySEQ. في هذا البرنامج الذي يُعرف باسم BabySEQ Rare، يتم فحص جميع الكروموسومات وحالات الحذف والازدواج الدقيق لدى الجنين؛ بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء فحص الحَمل الوراثي لضمور العضلات الشوكي والتليف الكيسي من عينات الأم والأب، وكذلك فحص الحَمل الوراثي لمتلازمة الكروموسوم X الهش من عينة الأم. وفي حال اكتشاف وجود خطر على الجنين بناءً على نتائج الاختبار، سيتم إبلاغ الطبيب المعالج والأسرة، وقد يتم التخطيط لإجراء فحوصات إضافية عند الحاجة وفقًا للنتائج.
لإجراء هذا الاختبار، يُوصى بسحب عينة دم واحدة من الأب في أنبوب بغطاء أرجواني، وسحب عينة دم واحدة من الأم باستخدام أنبوب سحب الدم الخاص بـ BabySEQ الذي توفره VERA INTERGEN.