1 من كل 35 شخصًا
اختبار حَمَلة مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض عصبي عضلي ناتج عن تغيّرات في جين SMN1، وقد يؤثر على القدرة الحركية بدرجات متفاوتة حسب شدة المرض. يُعد SMA من أكثر الأمراض النادرة شيوعًا؛ إذ تبلغ نسبة حَمَلة المرض في تركيا حوالي 1 من كل 35 شخصًا. يمكن الوقاية من SMA إلى حدٍّ كبير من خلال برامج الفحص الموجّهة. وعلى الرغم من توفر خيارات علاجية، إلا أنها غالبًا ما تكون مرتفعة التكلفة، كما أن فعالية العلاج ليست دائمًا واضحة. وكما هو الحال في العديد من الأمراض النادرة، تُعدّ الفحوصات الجينية قبل الحمل الاستراتيجية الأكثر فاعلية، لا سيما لدى الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض. بالإضافة إلى ذلك، يُعتبر الفحص السكاني قبل الزواج إجراءً وقائيًا فعالًا للغاية. إن تحديد حَمَلة المرض يوفّر أساسًا قويًا للاستشارة الوراثية الواعية ويمنح فرصة لإنجاب أطفال أصحاء.