Панель опухолевой мутационной нагрузки — это тест, предназначенный для измерения количества генетических мутаций в раковых клетках.
Что такое панель опухолевой мутационной нагрузки (TMB)?
Анализ опухолевой мутационной нагрузки, выполняемый в нашем центре, основан на панели, включающей более 600 генов. Данная панель исследуется с использованием технологий секвенирования нового поколения (NGS) и включает SNP, ассоциированные с онкологическими заболеваниями (однонуклеотидные полиморфизмы), изменения числа копий (CNV), а также генные фьюзии. В рамках данного исследования проводится анализ как опухолевой мутационной нагрузки, так и статуса MSI. В наших отчётах представлены рекомендации по выбору лекарственных препаратов на основании выявленных у пациента вариантов, а также дополнительная фармакогенетическая информация, включая данные о лекарственной резистентности, чувствительности и токсичности. Помимо подбора таргетной терапии также проводится оценка чувствительности, резистентности и возможных побочных эффектов химиотерапевтических препаратов.
Тест опухолевой мутационной нагрузки (TMB) используется для определения количества генетических мутаций в опухолевых клетках. Высокое число мутаций в опухолевых клетках связано с более выраженным распознаванием опухоли иммунной системой, что может приводить к лучшему ответу на иммунотерапию.
Тест MSI (микросателлитная нестабильность) представляет собой генетическое исследование, направленное на выявление изменений в повторяющихся микросателлитных участках ДНК, возникающих вследствие нарушений механизмов репарации ДНК. MSI наиболее часто ассоциируется с такими типами рака, как колоректальный рак, однако результаты данного теста при многих других онкологических заболеваниях также могут оказывать влияние на выбор терапии. Нарушения механизмов репарации ДНК могут инициировать генетические изменения, необходимые для роста и деления раковых клеток.
Персонализированная медицина: выявление генетических вариантов с помощью расширенных панелей играет всё более важную роль в выборе терапии не только при онкологических заболеваниях, но и при многих других патологиях. Такой персонализированный подход позволяет снизить риск побочных эффектов и повысить эффективность лечения.