Преимплантационное генетическое тестирование (PGT) — это метод, позволяющий выявлять генетические нарушения и отбирать здоровые эмбрионы, не несущие данных нарушений.
Что такое преимплантационное генетическое тестирование (PGT)?
Преимплантационное генетическое тестирование (PGT) позволяет выявлять генетические заболевания у эмбрионов до их переноса в полость матки и отбирать здоровые эмбрионы, не несущие патологию. В быту этот тест иногда ошибочно называют «удалением плохих генов», однако на практике процесс выглядит следующим образом: у всех эмбрионов берётся биопсия, проводится генетический анализ, определяется здоровый эмбрион, после чего он переносится. Никакое лечение эмбриона не проводится. В настоящее время во всём мире запрещено как лечение эмбрионов, так и проведение исследований на эмбрионах, которые не будут использованы. Однако с быстрым развитием генетики в будущем возможны изменения и обсуждение эмбриональных терапий.
При правильном определении показаний к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) и PGT данный метод является высокоэффективным и позволяет многим семьям стать родителями здорового ребёнка. Однако он не может использоваться для выбора признаков со сложным типом наследования, таких как способности или цвет глаз.
Прежде всего следует отметить, что естественная беременность всегда является предпочтительным и наиболее здоровым вариантом при отсутствии факторов риска. Проведение ЭКО исключительно с целью «улучшить» беременность без медицинских показаний не является правильным. Любая беременность связана с определёнными рисками, и никто не может гарантировать рождение абсолютно здорового ребёнка. Такая гарантия невозможна и при беременности после ЭКО. Тем не менее, благодаря современным методам наблюдения и скрининга риски заболеваний могут быть значительно снижены.
Использование генетических тестов в программах ЭКО относительно недавно вошло в клиническую практику. Впервые преимплантационная генетическая диагностика была применена в 1991 году у пары — носителей Х-сцепленного заболевания — для выбора женского эмбриона путём выявления Y-хромосомы. В дальнейшем метод стал использоваться при таких заболеваниях, как серповидноклеточная анемия, болезнь Тея–Сакса, мышечная дистрофия Дюшенна, бета-талассемия и многих других. В настоящее время PGT успешно применяется практически при всех заболеваниях с известной молекулярной причиной.
- Можно ли с помощью ЭКО получить идеального ребёнка?
- Я могу забеременеть естественным путём, но думаю об ЭКО ради более здорового ребёнка. Возможно ли это?
- Я хочу, чтобы у моего ребёнка были голубые глаза. Это возможно?
- Можно ли удалить все «плохие гены»?
- Могу ли я выбрать, чтобы мой ребёнок хорошо танцевал?
- Я хочу проверить всё и получить 100% гарантию.
Если у вас возникают подобные вопросы, рекомендуем внимательно ознакомиться с этим материалом.
Для многих семей PGT стало источником надежды и успешно применяется у семей с перечисленными ниже факторами риска.
Кому рекомендуется проведение PGT? В каких случаях применяется?
-
Пары — носители генетических заболеваний: Если у пары существует риск носительства определённого генетического заболевания, нельзя сразу принимать решение о проведении PGT. До планирования ЭКО необходимо обратиться в специализированный генетический центр.
- Какое именно генетическое заболевание подозревается?
- Проводились ли генетические тесты?
- Требуется ли проведение PGT для данного заболевания?
- Существуют ли альтернативные методы?
- Какие ещё генетические риски имеются в семье?
На первом этапе необходимо ответить на эти вопросы. Если оба партнёра являются носителями заболевания, первоочередной задачей является выявление патогенной вариации. Без её идентификации проведение ЭКО невозможно. После комплексной оценки рисков определяется стратегия обследования. С использованием метода PGT-M (моногенный) проводится анализ генетического профиля эмбрионов, выявляются поражённые эмбрионы и отбираются здоровые для переноса.
- Профилактика повторных выкидышей: У пар с повторными потерями беременности, особенно при старшем репродуктивном возрасте, применение PGT-A может повысить вероятность успешной беременности. При этом причины выкидышей должны быть предварительно изучены.
- Поздний репродуктивный возраст матери: С увеличением возраста матери возрастает риск хромосомных аномалий. В таких случаях PGT-A позволяет выявить данные нарушения и особенно рекомендуется женщинам старше 35 лет.
- Структурные хромосомные перестройки: Если один из родителей является носителем структурных хромосомных изменений, применяется метод PGT-SR для анализа хромосом эмбрионов.
- Повышение эффективности лечения бесплодия: В сочетании с методами вспомогательных репродуктивных технологий, такими как ЭКО, PGT способствует увеличению частоты наступления беременности за счёт отбора здоровых эмбрионов. Рекомендуется при повторных неудачах ЭКО.
- Тяжёлый мужской фактор: В таких случаях повышается риск численных хромосомных аномалий, и рекомендуется проведение PGT-A.
- Выявление хромосомных аномалий в предыдущих беременностях: Семья должна быть подробно проинформирована. Многие изменения, выявленные во время беременности, не приводят к значительному повышению риска в последующих беременностях. Необходима консультация опытного специалиста.
- Носительство предрасположенности к онкологическим, нейродегенеративным и наследственным сердечным заболеваниям: В случаях, когда выявленные генетические варианты могут существенно снизить качество жизни, возможно планирование отбора эмбрионов, не несущих данных вариантов.
- HLA-совместимый ребёнок: Семьи, имеющие ребёнка с лейкемией или заболеванием, требующим трансплантации костного мозга, могут выбрать HLA-совместимого ребёнка для использования стволовых клеток при необходимости.
Процесс преимплантационного генетического тестирования может сопровождаться психологическими и эмоциональными трудностями. Поэтому крайне важно обеспечить семье полноценное информирование и профессиональное консультирование перед принятием решения.