В дополнение к расширенной панели BabySEQ пакет BabySEQ Rare также включает скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА), муковисцидоз и синдром ломкой Х-хромосомы.
Что такое BabySEQ?
BabySEQ — это высоконадежный метод скрининга NIPT (неинвазивный пренатальный скрининг). Без проведения каких-либо инвазивных процедур, которые могут нести потенциальный риск, BabySEQ представляет собой скрининг нового поколения, позволяющий выявлять все числовые хромосомные аномалии, а также заболевания, связанные с микроделециями и микродупликациями у плода. В настоящее время тесты, подобные BabySEQ, основанные на технологии «полногеномного секвенирования», демонстрируют наивысшие известные показатели эффективности при скрининге данных состояний. Анализы теста BabySEQ, разработанного в нашем центре (включая биоинформатические исследования), полностью выполняются в нашем собственном центре. В зависимости от предпочтений доступны две отдельные панели для хромосомных заболеваний.
Что такое BabySEQ Rare?
Данный пакет включает следующие компоненты:
- Расширенная панель BabySEQ из образца плода
- Тестирование SMA MLPA + полный анализ гена SMA + полный анализ гена муковисцидоза у матери и отца
- Определение количества повторов синдрома ломкой Х-хромосомы у матери
BabySEQ является скрининговым тестом с высокой надежностью для выявления хромосомных заболеваний. Однако помимо хромосомных нарушений существует множество других генетических заболеваний, которые также могут вызывать беспокойство у семей. С целью снижения этих опасений в тест BabySEQ был добавлен скрининг носительства для трех конкретных заболеваний. В пакете, называемом BabySEQ Rare, у плода анализируются все хромосомы, а также микроделеции и дупликации; дополнительно у матери и отца проводится скрининг носительства спинальной мышечной атрофии и муковисцидоза, а у матери — скрининг носительства синдрома ломкой Х-хромосомы. В случае выявления риска для плода клиницист и семья будут проинформированы, и при необходимости в зависимости от результатов будут запланированы дополнительные обследования.
Для проведения данного теста рекомендуется взять одну пробирку крови у отца в пробирке с фиолетовой крышкой, а также одну пробирку крови у матери с использованием пробирки для забора крови BabySEQ, предоставляемой VERA INTERGEN.