1 из 35 человек
Тест на носительство СМА
СМА (спинальная мышечная атрофия) — это нейромышечное заболевание, вызванное изменениями в гене SMN1, которое может в разной степени ограничивать подвижность в зависимости от тяжести заболевания. СМА является одним из наиболее распространённых редких заболеваний; в Турции частота носительства составляет примерно 1 из 35 человек. СМА в значительной степени можно предотвратить с помощью целевых программ скрининга. Несмотря на наличие методов лечения, они часто являются очень дорогостоящими, а их эффективность не всегда однозначна. Как и при многих редких заболеваниях, наиболее эффективной стратегией является генетическое тестирование до беременности, особенно у пар с семейным анамнезом. Кроме того, популяционный скрининг до вступления в брак является очень эффективной профилактической мерой. Выявление носителей создаёт основу для обоснованного генетического консультирования и возможности рождения здоровых детей.