Тест NIPT — это медицинский скрининговый тест, применяемый для оценки возможных хромосомных нарушений у плода во время беременности.

Что такое неинвазивный пренатальный тест (NIPT)? – BabySEQ

Тест NIPT — это вид медицинского обследования, известный как «Неинвазивный пренатальный тест». Он используется для выявления возможных хромосомных нарушений у плода в период беременности.

Данный тест проводится с целью анализа генетической информации плода на основе ДНК, полученной из образца крови будущей матери. Термин «неинвазивный» используется потому, что, в отличие от таких процедур, как амниоцентез, исследование проводится без вмешательства через брюшную стенку и требует лишь забора крови у матери. Это делает тест более безопасным и психологически комфортным для большинства беременных женщин.

Каковы цели проведения теста NIPT?

NIPT (Неинвазивный пренатальный тест) является медицинским скрининговым тестом, который анализирует генетический материал плода на основе образца крови матери. Основной целью NIPT является выявление возможных хромосомных нарушений во время беременности. Основные цели теста NIPT включают:

1- Скрининг трисомий (наиболее распространённые хромосомные нарушения)

Синдром Дауна (Трисомия 21): Тест NIPT используется для скрининга синдрома Дауна — состояния, которое встречается примерно в 1 из 800 беременностей. Около 90 % случаев сопровождаются ультразвуковыми признаками, тогда как примерно в 10 % случаев такие признаки отсутствуют. Для синдрома Дауна характерно наличие трёх копий 21-й хромосомы (трисомия 21).
Синдром Эдвардса (Трисомия 18): Трисомия 18 означает наличие трёх копий 18-й хромосомы у плода. NIPT также применяется для скрининга синдрома Эдвардса.
Синдром Патау (Трисомия 13): Синдром Патау характеризуется наличием трёх копий 13-й хромосомы. Тест NIPT является эффективным методом скрининга данного нарушения.

2- Нарушения половых хромосом

Тест NIPT также позволяет выявлять возможные аномалии половых хромосом у плода.

3- Скрининг других генетических аномалий

Помимо наиболее часто встречающихся хромосомных нарушений, тест NIPT предоставляет информацию о числовых аномалиях всех хромосом. Кроме того, он может выявлять потери или дупликации участков хромосом, которые иногда не сопровождаются ультразвуковыми признаками. Это является крайне важным аспектом. В некоторых случаях выявленные изменения могут присутствовать не у плода, а только в плаценте. Даже в такой ситуации данная информация позволяет предупредить акушера-гинеколога о возможных осложнениях в ходе наблюдения за беременностью. Эти редкие плацентарные анеуплоидии (избыток или недостаток хромосомы) сначала оцениваются с целью определения наличия аналогичных изменений у плода. В процессе могут быть назначены дополнительные исследования, включая анализ генетического материала матери и отца, для выявления аномалий, которые не определяются стандартными методами хромосомного анализа. Это позволяет на раннем этапе выявлять редкие генетические заболевания, которые могут повлиять на развитие плода (например, заболевания, связанные с унипарентальной дисомией, такие как синдром Рассела–Сильвера).

Тест NIPT является важным инструментом для защиты здоровья матери и раннего выявления возможных заболеваний у плода. Однако каждая беременность уникальна, и выбор методов скрининга должен осуществляться индивидуально под наблюдением врача. Для получения дополнительной информации о NIPT и других вариантах пренатального скрининга рекомендуется проконсультироваться с медицинским специалистом.

Когда проводится тест NIPT?

Тест NIPT обычно проводится в определённый период беременности. Наиболее подходящее время может варьироваться в зависимости от срока беременности и целей теста. Ниже приведены наиболее распространённые сроки проведения:

Первый триместр (11–13 недели): Тест NIPT может быть выполнен уже на 11–13 неделе беременности. Проведение теста на раннем этапе особенно эффективно для скрининга синдрома Дауна и других трисомий.
Второй триместр (14–24 недели): Тест NIPT также может быть выполнен во втором триместре. Он представляет собой дополнительный и более надёжный вариант скрининга для семей с повышенным риском по результатам комбинированных или тройных тестов, которые не готовы к проведению амниоцентеза.

Как проводится тест NIPT?

Тест NIPT — это скрининговое исследование, при котором генетический материал плода анализируется на основе образца крови матери. Общая процедура включает следующие этапы:

Забор крови: Первым этапом является забор образца крови из вены будущей матери. Этот этап имеет решающее значение для достоверности результата. Образец должен быть собран в специальную пробирку, предоставляемую нашим центром, рекомендуется использование вакуумной системы. Слишком быстрый или медленный забор крови может привести к увеличению количества материнской ДНК в сыворотке и повлиять на качество теста. Образец должен быть доставлен в наш центр без задержек.
Выделение фетальной ДНК: Образец крови содержит фетальную ДНК, циркулирующую в крови матери. В лаборатории эта ДНК выделяется с использованием специализированных методик.
Секвенирование ДНК: Выделенная фетальная ДНК анализируется с помощью высокочувствительных методов секвенирования для получения точных и надёжных данных.
Анализ генетических аномалий: На этом этапе определяется количество всех хромосом, а также выявляются возможные делеции и дупликации участков хромосом.
Подготовка отчёта: На основе полученных данных формируется отчёт, который первоначально оценивается опытными медицинскими специалистами и врачами-генетиками нашего центра. Затем отчёт передаётся будущей матери и, с согласия семьи, лечащему врачу.
Генетическое консультирование и дополнительные обследования: Результаты оцениваются клиницистом. При выявлении аномалий проводится информирование акушера-гинеколога и семьи, а также предоставляется подробное генетическое консультирование. Наблюдение за беременностью является длительным и тщательным процессом, требующим командной работы. Консультирование после теста так же важно, как и сам тест.

Особые ситуации при проведении теста NIPT

Ранние сроки беременности (10 недель): Проведение NIPT не рекомендуется до 10-й недели беременности. Тест может быть выполнен на 9-й неделе при необходимости, однако низкое содержание фетальной ДНК может затруднить интерпретацию результатов.
Многоплодная беременность (двойня, тройня и т. д.): При многоплодной беременности результаты NIPT требуют более осторожной интерпретации, так как определение генетического профиля каждого плода может быть более сложным.
Онкологические заболевания матери или другие состояния: При наличии у матери онкологических заболеваний, трансплантации костного мозга или органов, а также некоторых хромосомных изменений результаты теста могут искажаться и требовать более сложной интерпретации.
Недостаточное количество фетальной ДНК в крови матери: Низкая фракция фетальной ДНК может быть обусловлена различными причинами, включая высокий индекс массы тела или определённые хромосомные нарушения. В таких случаях может потребоваться повторное проведение теста.

Что означает нормальный результат теста?

NIPT является скрининговым тестом с высокой надёжностью. Нормальный результат указывает на очень низкую вероятность наличия хромосомных нарушений у плода. Тем не менее, регулярное наблюдение у акушера-гинеколога остаётся крайне важным.

Что делать, если выявлена аномалия?

Следует помнить, что NIPT — это скрининговый тест, и в некоторых случаях возможны ложноположительные результаты. Перед тем как делать вывод о наличии патологии у плода, необходимо проведение дополнительных подтверждающих исследований.

Назначено повторное исследование — стоит ли беспокоиться?

Повторное проведение теста обычно запрашивается при недостаточном качестве фетальной ДНК. В большинстве случаев повторное исследование позволяет получить надёжный результат.

Важно помнить, что NIPT является скрининговым тестом и не заменяет диагностические методы, такие как амниоцентез или биопсия хориона. Наша задача — подобрать для вас наиболее подходящие методы скрининга и предоставить полную информацию. Наша цель — помочь вам пройти этот важный и волнительный этап беременности с максимальной уверенностью и поддержкой.

Наше видение