1 personne sur 35
Test de Portage SMA
La SMA (Amyotrophie Spinale) est une maladie neuromusculaire causée par des altérations du gène SMN1 et peut affecter la mobilité à des degrés variables selon sa sévérité. La SMA fait partie des maladies rares les plus fréquentes ; en Turquie, la fréquence des porteurs est d’environ 1 personne sur 35. La SMA est en grande partie évitable grâce à des programmes de dépistage ciblés. Bien que des options thérapeutiques existent, elles sont souvent très coûteuses et leur efficacité n’est pas toujours certaine. Comme pour de nombreuses maladies rares, la stratégie la plus efficace consiste à effectuer un test génétique avant la grossesse, en particulier chez les couples ayant des antécédents familiaux. De plus, le dépistage populationnel avant le mariage constitue une mesure de prévention très efficace. L’identification des porteurs permet un conseil génétique éclairé et offre la possibilité d’avoir des enfants en bonne santé.