Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (PGT) est un test permettant de détecter des anomalies génétiques et de sélectionner des embryons sains ne portant pas ces anomalies.
Qu’est-ce que le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (PGT) ?
Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (PGT) permet d’identifier les maladies génétiques chez les embryons avant leur transfert dans l’utérus et de sélectionner des embryons sains ne portant pas la maladie. Ce test est parfois décrit à tort comme une méthode visant à « éliminer les mauvais gènes », alors qu’il fonctionne en réalité de la manière suivante : des biopsies sont réalisées sur tous les embryons, celles-ci sont analysées génétiquement afin d’identifier l’embryon sain, puis cet embryon est transféré. Aucun traitement n’est appliqué à l’embryon. Aujourd’hui, il est interdit dans le monde entier de traiter des embryons ou même de mener des recherches sur des embryons non utilisés. Toutefois, les progrès rapides de la génétique pourraient conduire, à l’avenir, à des discussions sur des traitements embryonnaires.
Lorsque les indications de la fécondation in vitro (FIV) et du PGT sont correctement établies, il s’agit d’une méthode très efficace et encourageante permettant à de nombreuses familles d’accueillir un enfant en bonne santé. Toutefois, elle ne peut pas être utilisée pour sélectionner des caractéristiques à héritabilité complexe, telles que certaines aptitudes ou la couleur des yeux.
Il convient avant tout de souligner que la grossesse naturelle est toujours la méthode privilégiée par les professionnels de santé et constitue, en l’absence de risque particulier, la forme de grossesse la plus saine. Il n’est pas approprié de recourir à la FIV uniquement dans le but d’obtenir une grossesse « plus saine ». Toute grossesse comporte des risques et personne ne peut garantir la naissance d’un enfant en parfaite santé à 100 %. Cette garantie ne peut pas non plus être donnée dans le cadre des grossesses issues de la FIV. Néanmoins, grâce à des méthodes avancées de suivi de grossesse et à des dépistages détaillés, les risques de maladies peuvent être considérablement réduits.
L’utilisation des tests génétiques dans le cadre de la FIV est relativement récente. Le diagnostic génétique préimplantatoire a été utilisé pour la première fois en 1991 chez un couple porteur d’une maladie liée au chromosome X, afin de sélectionner un fœtus féminin par la détection du chromosome Y. Par la suite, il a été appliqué à de nombreuses maladies telles que la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs, la dystrophie musculaire de Duchenne et la bêta-thalassémie. Aujourd’hui, il peut être utilisé avec succès pour presque toutes les maladies dont la base moléculaire est connue.
- Puis-je avoir un bébé parfait grâce à la FIV ?
- Je peux tomber enceinte naturellement, mais je pense à la FIV pour que ce soit plus sain. Est-ce possible ?
- Je souhaite avoir un enfant aux yeux bleus. Est-ce possible ?
- Peut-on éliminer tous les « mauvais gènes » ?
- Puis-je choisir que mon enfant sache bien danser ?
- Je veux que toutes les maladies soient analysées et obtenir une garantie à 100 %.
Si vous vous posez des questions similaires, nous vous recommandons de lire attentivement ce texte.
Le PGT a représenté une source d’espoir pour de nombreuses familles et peut être appliqué avec succès chez celles présentant les risques décrits ci-dessous.
Qui devrait avoir recours au PGT ? Dans quelles situations est-il recommandé ?
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Couples porteurs de maladies génétiques : Lorsqu’un couple présente un risque de portage d’une maladie génétique spécifique, il n’est pas possible de décider immédiatement de réaliser un PGT. Avant de planifier une FIV, il est indispensable de consulter un centre de génétique.
- Quelle est la maladie génétique concernée ?
- Des tests génétiques ont-ils été réalisés ?
- Un PGT est-il nécessaire pour cette maladie ?
- Existe-t-il des méthodes alternatives ?
- Quels autres risques génétiques existent dans la famille ?
Ces questions doivent d’abord trouver une réponse. Si les deux partenaires sont porteurs d’une maladie génétique, la première étape consiste à identifier la variante responsable. Sans cette identification, une FIV ne peut être réalisée. Après une évaluation complète des risques, la stratégie à adopter est définie. Grâce à la méthode PGT-M (monogénique), les profils génétiques des embryons sont analysés, les embryons atteints sont identifiés et les embryons sains sont sélectionnés pour le transfert.
- Prévention des fausses couches répétées : Chez les couples ayant connu des fausses couches à répétition, notamment en cas d’âge maternel avancé, l’utilisation du PGT-A peut augmenter les chances d’une grossesse évolutive. Toutefois, les causes des fausses couches doivent être recherchées en amont.
- Âge maternel avancé : Avec l’augmentation de l’âge maternel, le risque d’anomalies chromosomiques augmente. Dans ces situations, le PGT-A permet d’évaluer ces anomalies et est particulièrement recommandé chez les femmes de plus de 35 ans.
- Anomalies chromosomiques structurelles : Lorsque l’un des parents présente des réarrangements chromosomiques structurels, la méthode PGT-SR est utilisée pour analyser les chromosomes des embryons.
- Amélioration de l’efficacité des traitements de fertilité : Associé à des techniques de procréation médicalement assistée telles que la FIV, le PGT peut augmenter les taux de grossesse en sélectionnant des embryons sains. Il est donc recommandé en cas d’échecs répétés de FIV.
- Facteur masculin sévère : Dans ces cas, le risque d’anomalies chromosomiques numériques est accru et le PGT-A est recommandé.
- Anomalies chromosomiques détectées lors de grossesses antérieures : Une information détaillée doit être fournie à la famille. De nombreuses anomalies détectées pendant la grossesse n’entraînent pas nécessairement une augmentation significative du risque lors des grossesses ultérieures. Une consultation auprès de professionnels expérimentés est donc essentielle.
- Prédisposition au cancer, maladies neurodégénératives ou cardiopathies héréditaires : Lorsque des variantes génétiques susceptibles d’altérer significativement la qualité de vie sont présentes, les familles peuvent souhaiter éviter leur transmission. Dans ce cas, une sélection d’embryons non porteurs peut être envisagée.
- Frère ou sœur compatible HLA : Les familles ayant un enfant atteint de leucémie ou d’une maladie nécessitant une greffe de moelle osseuse peuvent sélectionner un bébé compatible HLA afin de disposer de cellules souches en cas de besoin.
Le processus de diagnostic génétique préimplantatoire peut comporter des défis psychologiques et émotionnels. Une information claire et un accompagnement approprié sont donc essentiels. Les couples envisageant un PGT devraient consulter des professionnels de santé afin de bénéficier d’un conseil détaillé.