En complément du panel élargi BabySEQ, le forfait BabySEQ Rare inclut également le dépistage de l’Amyotrophie Spinale (SMA), de la Mucoviscidose et du syndrome de l’X fragile.
Qu’est-ce que BabySEQ ?
BabySEQ est une méthode de dépistage NIPT (Test Prénatal Non Invasif) à haute fiabilité. Sans recourir à des procédures invasives pouvant comporter des risques, BabySEQ constitue un dépistage de nouvelle génération permettant d’analyser toutes les anomalies numériques des chromosomes ainsi que les maladies liées aux microdélétions et microduplications susceptibles d’affecter le fœtus. À l’heure actuelle, les tests tels que BabySEQ, reposant sur la technologie du « séquençage du génome entier », présentent les taux de réussite les plus élevés connus pour le dépistage de ces pathologies. Les analyses du test BabySEQ développé dans notre centre (y compris les analyses bioinformatiques) sont réalisées intégralement au sein de notre propre centre. Selon les préférences, deux panels distincts sont proposés pour les maladies chromosomiques.
Qu’est-ce que BabySEQ Rare ?
Ce forfait comprend les éléments suivants :
- Panel BabySEQ Étendu à partir du fœtus
- Tests SMA MLPA + analyse complète du gène SMA + analyse complète du gène de la Mucoviscidose chez la mère et le père
- Détermination du nombre de répétitions du gène X fragile chez la mère
BabySEQ est un test de dépistage hautement fiable pour les maladies chromosomiques. Toutefois, en dehors des anomalies chromosomiques, de nombreuses autres maladies génétiques peuvent également susciter des inquiétudes au sein des familles. Afin de répondre à ces préoccupations, un dépistage de portage pour trois maladies spécifiques a été ajouté au test BabySEQ. Dans ce forfait, désigné sous le nom de BabySEQ Rare, l’ensemble des chromosomes ainsi que les microdélétions et duplications sont analysés chez le fœtus ; en complément, un dépistage de portage pour l’Amyotrophie Spinale et la Mucoviscidose est réalisé à partir des échantillons des deux parents, et un dépistage de portage pour le syndrome de l’X fragile est effectué à partir d’un échantillon maternel. En cas d’identification d’un risque pour le fœtus, le clinicien et la famille seront informés, et des examens complémentaires pourront être planifiés si nécessaire en fonction des résultats.
Pour ce test, il est recommandé de prélever un tube de sang chez le père dans un tube à bouchon violet, ainsi qu’un tube de sang chez la mère à l’aide du tube de prélèvement BabySEQ fourni par VERA INTERGEN.