Maladies rares et non diagnostiquées
Maladie rare
Les maladies touchant moins d’une personne sur 2 000 dans la population sont définies comme des maladies rares.
Maladie non diagnostiquée
Situations dont les symptômes imitent une maladie connue, mais dont les causes sous-jacentes sont différentes et n’ont pas encore été diagnostiquées.
Les maladies fréquentes peuvent-elles être rares ?
Certaines maladies courantes peuvent avoir des causes rares sous-jacentes, ce qui nécessite une évaluation approfondie.
Diagnostic et Diagnostic Différentiel des Maladies Rares et Non Diagnostiquées
1
Évaluation des Maladies Fréquentes
Investigations visant à identifier des causes rares sous-jacentes aux maladies fréquemment observées.
2
Évaluation des Causes Diagnostiques Alternatives
Analyse des différentes causes possibles des maladies.
3
Évaluation de la Résistance aux Traitements
Analyse des causes génétiques et cliniques dans les cas où les traitements appliqués ne donnent pas de réponse.
4
Analyse des Incohérences ou des Résultats Inattendus
Étude des causes des résultats inattendus ou des incohérences diagnostiques.
5
Évaluation de la Génétique Familiale
Analyse de la répartition génétique et des facteurs de risque des maladies au sein de la famille.
6
Analyse Complète des Gènes
Analyse complète de l’ensemble des gènes pour un diagnostic précis des maladies.
Méthodes de traitement des maladies rares et non diagnostiquées
1
Traitements traditionnels
Méthodes de traitement standard connues et appliquées depuis longtemps.
2
Traitements alternatifs
Traitements appliqués à l’aide d’approches de médecine complémentaire et alternative.
3
Traitements innovants
Méthodes de traitement développées à la lumière des technologies les plus récentes et des avancées scientifiques.