Además del panel ampliado de BabySEQ, el paquete BabySEQ Rare también incluye el cribado de Atrofia Muscular Espinal (AME), Fibrosis Quística y el síndrome del X frágil.
¿Qué es BabySEQ?
BabySEQ es un método de cribado NIPT (Prueba Prenatal No Invasiva) de alta fiabilidad. Sin necesidad de procedimientos invasivos que puedan conllevar riesgos, BabySEQ es una prueba de cribado de nueva generación que evalúa todas las anomalías numéricas cromosómicas y las enfermedades por microdeleciones y microduplicaciones que puedan estar presentes en el feto. En la actualidad, pruebas como BabySEQ, que utilizan la tecnología de “secuenciación del genoma completo”, presentan las tasas de éxito más altas conocidas en el cribado de estas enfermedades. Los análisis del test BabySEQ diseñado en nuestro centro (incluidos los análisis bioinformáticos) se realizan íntegramente en nuestro propio centro. Según la preferencia, se ofrecen dos paneles diferentes para las enfermedades cromosómicas.
¿Qué es BabySEQ Rare?
Este paquete incluye los siguientes contenidos:
- Panel BabySEQ Ampliado a partir del Feto
- Pruebas de SMA MLPA + SMA Gen Completo + Fibrosis Quística Gen Completo en la madre y el padre
- Determinación del número de repeticiones del gen X frágil en la madre
BabySEQ es una prueba de cribado con alta fiabilidad para las enfermedades cromosómicas. Sin embargo, además de estas, existen muchas otras enfermedades genéticas que generan preocupación en las familias. Para abordar estas inquietudes, se ha añadido al test BabySEQ un cribado de portadores para tres enfermedades específicas. En este paquete, denominado BabySEQ Rare, se analizan en el feto todos los cromosomas, así como las microdeleciones y duplicaciones; adicionalmente, se realiza cribado de portadores para la Atrofia Muscular Espinal y la Fibrosis Quística a partir de muestras de ambos progenitores, y cribado de portadores para el síndrome del X frágil a partir de una muestra materna. En caso de detectarse un riesgo para el feto según los resultados del test, se informará tanto al clínico como a la familia y, si es necesario, se planificarán pruebas adicionales en función de los hallazgos.
Para esta prueba, se recomienda obtener una muestra de sangre del padre en un tubo con tapa morada y una muestra de sangre de la madre utilizando el tubo de extracción BabySEQ proporcionado por VERA INTERGEN.