El Panel de Carga Mutacional Tumoral es una prueba realizada para medir el número de mutaciones genéticas presentes en las células cancerosas.
¿Qué es el Panel de Carga Mutacional Tumoral (TMB)?
El análisis de la Carga Mutacional Tumoral realizado en nuestro centro se basa en un panel compuesto por más de 600 genes. Este panel se analiza mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) e incluye SNPs asociados al cáncer (polimorfismos de nucleótido único), variaciones en el número de copias (CNV) y fusiones génicas. Dentro de este panel se evalúan tanto la Carga Mutacional Tumoral como el estado de MSI. Nuestros informes proporcionan orientación para la selección de fármacos en función de las variantes detectadas en el paciente, así como otra información farmacogenética relacionada con la resistencia, sensibilidad y toxicidad a los medicamentos. Además de la selección de terapias dirigidas, también se evalúan la sensibilidad, la resistencia y los posibles efectos adversos de los agentes quimioterapéuticos.
La prueba de Carga Mutacional Tumoral (TMB) se utiliza para medir el número de mutaciones genéticas en las células cancerosas. Un mayor número de mutaciones genéticas en las células tumorales se asocia con un mayor reconocimiento por parte del sistema inmunológico, lo que puede traducirse en una mejor respuesta a los tratamientos de inmunoterapia.
La prueba de MSI (Inestabilidad de Microsatélites) es un análisis genético utilizado para detectar alteraciones en las regiones repetitivas de microsatélites del ADN que surgen debido a defectos en los mecanismos de reparación del ADN. Aunque la MSI se asocia con mayor frecuencia a ciertos tipos de cáncer como el cáncer colorrectal, los resultados obtenidos en muchos otros tipos de cáncer también pueden influir en las decisiones terapéuticas. Los defectos en los mecanismos de reparación del ADN pueden desencadenar cambios genéticos necesarios para el crecimiento y la división de las células cancerosas.
Medicina personalizada: La identificación de variantes genéticas mediante paneles amplios desempeña un papel cada vez más importante en la selección del tratamiento, especialmente en el cáncer y en muchas otras enfermedades. Este enfoque personalizado ayuda a reducir el riesgo de efectos secundarios y a aumentar las tasas de éxito terapéutico.