1 de cada 35 personas
Prueba de Portador de SMA
La SMA (Atrofia Muscular Espinal) es una enfermedad neuromuscular causada por alteraciones en el gen SMN1 y puede afectar la movilidad en distintos grados según su gravedad. La SMA es una de las enfermedades raras más frecuentes; en Turquía, la frecuencia de portadores es de aproximadamente 1 de cada 35 personas. La SMA es en gran medida prevenible mediante programas de cribado dirigidos. Aunque existen opciones de tratamiento, estas suelen ser muy costosas y el éxito terapéutico no siempre es claro. Como ocurre con muchas enfermedades raras, la estrategia más eficaz es la realización de pruebas genéticas antes del embarazo, especialmente en parejas con antecedentes familiares. Además, el cribado poblacional previo al matrimonio es una medida preventiva muy eficaz. La identificación de portadores proporciona la base para un asesoramiento genético adecuado y la posibilidad de tener hijos sanos.