Se recomienda que las parejas que planean casarse o convertirse en padres consulten a un especialista en genética sobre los riesgos de enfermedades genéticas, independientemente de si existe o no matrimonio consanguíneo.
Durante el embarazo, es necesario evaluar los posibles riesgos para la madre y el bebé que pueden surgir debido a ciertas enfermedades genéticas. Una vez evaluados estos riesgos, pueden adoptarse las medidas preventivas necesarias. Especialmente cuando estas pruebas se realizan antes del embarazo, es posible tomar medidas para prevenir la aparición de la enfermedad antes de la concepción. Muchos de estos riesgos no pueden identificarse mediante exámenes físicos rutinarios ni únicamente con la información clínica disponible. Se trata de enfermedades que pueden suponer un riesgo vital, causar discapacidades físicas o intelectuales en el recién nacido o provocar problemas graves en órganos importantes. Además del contenido principal del paquete, este estudio incluye enfermedades frecuentes en la población que conllevan un alto riesgo durante el embarazo y que no pueden detectarse por otros métodos, pero sí mediante análisis de exoma.
Pruebas a Realizar
- Secuenciación del Exoma Completo
- DMD
- SMA
- Deficiencia de 21-hidroxilasa
- Alfa talasemia
- X frágil
¿Quiénes Pueden Realizarse la Prueba?
- Personas que planean un embarazo
- Especialmente parejas con matrimonio consanguíneo
- Se toman muestras de sangre de ambos miembros de la pareja
Número de Genes Analizados
4480
Evaluaciones Posibles Según los Genes Analizados
- Evaluación de los riesgos del embarazo para la madre
- Evaluación del riesgo de enfermedades del bebé durante el embarazo