El Test Genético Preimplantacional (PGT) es una prueba que permite la detección de alteraciones genéticas y la selección de embriones sanos que no portan dichas alteraciones.
¿Qué es el Test Genético Preimplantacional (PGT)?
El Test Genético Preimplantacional (PGT) permite identificar enfermedades genéticas en los embriones antes de que sean transferidos al útero y seleccionar aquellos embriones sanos que no portan la enfermedad. Popularmente se conoce como un test para “eliminar genes malos”, pero en realidad funciona de la siguiente manera: se realizan biopsias de todos los embriones, se analizan genéticamente y se identifica cuál es sano para su posterior transferencia. No se realiza ningún tratamiento sobre el embrión. En la actualidad, en todo el mundo está prohibido legalmente tratar embriones o incluso realizar investigaciones en embriones que no serán utilizados. Con los rápidos avances en la genética, es posible que en el futuro esta situación cambie y se discutan terapias embrionarias.
Cuando las indicaciones para la fecundación in vitro (FIV) y el PGT se determinan correctamente, se trata de un método muy exitoso que permite a muchas familias llevar un bebé sano a casa. Sin embargo, no puede utilizarse para seleccionar características con herencia compleja, como ciertas habilidades o el color de ojos.
En primer lugar, debemos señalar que el embarazo natural es siempre la opción preferida por los profesionales de la salud y, por definición, la forma más saludable de embarazo cuando no existe un riesgo conocido. No es correcto realizar una FIV únicamente con el objetivo de que el embarazo sea “más saludable”. Todo embarazo conlleva riesgos y nadie puede garantizar que un bebé nacerá 100 % sano. Esta garantía tampoco puede ofrecerse en los embarazos por FIV. Sin embargo, con métodos avanzados de seguimiento del embarazo y pruebas de cribado detalladas, el riesgo de enfermedades puede reducirse significativamente.
El uso de pruebas genéticas en tratamientos de FIV no es muy antiguo. El diagnóstico genético preimplantacional se utilizó por primera vez en 1991 en una pareja portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X, seleccionando un feto femenino mediante la detección del cromosoma Y. Posteriormente, comenzó a aplicarse en enfermedades como la anemia falciforme, la enfermedad de Tay-Sachs, la distrofia muscular de Duchenne y la beta talasemia. Hoy en día, puede utilizarse con éxito para casi todas las enfermedades cuya base molecular es conocida.
- ¿Puedo tener un bebé perfecto mediante FIV?
- Puedo quedar embarazada de forma natural, pero estoy pensando en la FIV para que sea más saludable. ¿Es posible?
- Quiero un hijo con ojos azules. ¿Se puede elegir?
- ¿Se pueden eliminar todos los “genes malos”?
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El PGT ha sido una fuente de esperanza para muchas familias y puede aplicarse con éxito en familias que presentan los riesgos que se describen a continuación.
¿Quiénes deberían realizarse un PGT? ¿En qué situaciones se recomienda?
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Parejas portadoras de enfermedades genéticas: Si una pareja tiene riesgo de portar una enfermedad genética específica, no se puede decidir inmediatamente realizar un PGT. Antes de planificar un tratamiento de FIV, es imprescindible acudir a un centro de genética.
- ¿Cuál es la enfermedad genética en cuestión?
- ¿Se han realizado pruebas genéticas?
- ¿Es necesario realizar un PGT para esta enfermedad?
- ¿Existen métodos alternativos?
- ¿Qué otros riesgos genéticos existen en la familia?
Primero deben responderse estas preguntas. Si ambos miembros de la pareja son portadores, el primer paso es identificar la variante genética responsable. Sin identificar esta variante, no se puede realizar una FIV. Tras los estudios preliminares, se determinan todos los riesgos familiares y se decide el enfoque a seguir. Mediante el método PGT-M (monogénico), se analizan los perfiles genéticos de los embriones, se identifican los embriones afectados y se seleccionan los sanos para su transferencia.
- Prevención de pérdidas gestacionales recurrentes: En familias con abortos recurrentes, especialmente en edades maternas avanzadas, el uso de PGT-A puede aumentar la probabilidad de un embarazo saludable. No obstante, primero deben investigarse las causas de las pérdidas.
- Edad materna avanzada: A medida que aumenta la edad de la madre, también aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas. En estos casos, el PGT-A permite evaluar dichas anomalías en los embriones y suele recomendarse especialmente a mujeres mayores de 35 años.
- Alteraciones cromosómicas estructurales: Cuando uno de los progenitores presenta alteraciones cromosómicas estructurales, se utiliza el método PGT-SR para analizar los cromosomas de los embriones.
- Aumento de la eficacia de los tratamientos de fertilidad: Cuando se combina con técnicas de reproducción asistida como la FIV, el PGT puede aumentar las tasas de embarazo mediante la selección de embriones sanos. Por ello, se recomienda en casos de fallos repetidos de FIV.
- Factor masculino severo: En estos casos, aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas numéricas y se recomienda el uso de PGT-A.
- Detección de anomalías cromosómicas en embarazos previos: La familia debe recibir información detallada. Muchas alteraciones detectadas durante el embarazo no implican necesariamente un aumento del riesgo en embarazos posteriores, por lo que se recomienda asesoramiento por profesionales experimentados.
- Portadores de predisposición a cáncer, enfermedades neurodegenerativas o cardiopatías hereditarias: En estos casos, las familias pueden optar por seleccionar embriones que no porten la variante genética responsable.
- Hermano compatible HLA: Las familias con un hijo que padece leucemia u otra enfermedad que requiere trasplante de médula ósea pueden seleccionar un bebé compatible HLA para disponer de células madre si fuera necesario.
El proceso de PGT puede implicar desafíos psicológicos y emocionales. Por ello, es fundamental que las familias reciban información adecuada y asesoramiento detallado por parte de profesionales de la salud.